耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 T

telecanthus-hypospadias syndrome（内眼角外方偏位-尿道下裂syndrome，Opitz syndrome）

著者： 白土秀樹¹ 小宗静男¹

所属機関： ¹九州大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.272 - P.272

文献概要

定義・概念

　1965年，Opitzら^1）が両眼開離と尿道下裂などの奇形を示す男性家系を報告した。現在ではOpitz-G症候群，Opitz-BBB症候群，hypertelorizm-hypospadias症候群，telecanthus-hypospadias症候群，Opitz oculogenitolaryngeal症候群，Opitz-Frias症候群などは，Opitz症候群と同義語と考えられている^2,3）。

参考文献

1）Opitz JM, et al：Hypertelorism and hypospadias. A newly recognized hereditary malformation syndrome. J Padiatr 67：968, 1965

2）新川詔夫：Opitz症候群．新先天奇形症候群アトラス，梶井　正・他（編）．南江堂，東京，1998，pp20-21

3）McDonald-McGinn DM, et al：Autosomal dominant“Opitz”GBBB syndrome due to a 22q11.2 deletion. Am J Med Genet 59：103-113, 1995