耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 T

Townes-Brocks syndrome

著者： 加藤寿彦¹

所属機関： ¹福岡大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.274 - P.274

文献概要

定義・概念

　1972年にP. L. TownesとE. R. Brocksが報告した鎖肛，手足の指の奇形，耳介の変形と感音難聴を伴った遺伝性疾患である^1）。

参考文献

1）Townes PL, et al：Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J Pediatr 81：321-326 1972

2）Kohlhase J, et al：Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. Nat genet 18：81-83 1998

3）Powell CM, et al：Townes-Brocks syndrome. J Med Genet 36：89-93 1999