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文献詳細

雑誌文献

耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

文献概要

症候群事典 T

Townes-Brocks syndrome

著者: 加藤寿彦1

所属機関: 1福岡大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲:P.274 - P.274

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定義・概念

 1972年にP. L. TownesとE. R. Brocksが報告した鎖肛,手足の指の奇形,耳介の変形と感音難聴を伴った遺伝性疾患である1)

参考文献

1)Townes PL, et al:Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J Pediatr 81:321-326 1972
2)Kohlhase J, et al:Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. Nat genet 18:81-83 1998
3)Powell CM, et al:Townes-Brocks syndrome. J Med Genet 36:89-93 1999

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1316

印刷版ISSN:0914-3491

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