耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 T

Treacher Collins syndrome

著者： 加藤寿彦¹

所属機関： ¹福岡大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.276 - P.276

文献概要

定義・概念

　Treacher Collins症候群は顔面部の種々の形成不全をきたす奇形症候群で，顎顔面骨形成不全症と総称される疾患であり，1900年にTreacher Collinsが2例を報告した^1）。

参考文献

1）Treacher CE：Cases with symmetrical congenital notched in the outer part of each lid and defective development of the malar bones. Trans Ophthalmol Soc UK 20：190-192, 1900

2）The Treacher Collin Syndrome Collaborative Group：Positional cloning of a gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. Nature Genet 12：130-136, 1996

3）千原康裕・他：Treacher Collins症候群17例のHRCTによる側頭骨奇形の程度の評価．Otol Jpn 13：105-110，2003