耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 T

tricho-rhino-phalangeal syndrome type I（TRPS type I，毛髪・鼻・指節syndrome 1型）

著者： 星野志織¹ 飯野ゆき子²

所属機関： ¹東京北社会保険病院耳鼻咽喉科 ²自治医科大学大宮医療センター耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.277 - P.277

文献概要

定義・概念

　細く粗な毛髪，鼻翼低形成による西洋梨状の鼻，短指趾症，低身長などを特徴とする症候群（online mendelian inhertance in man：以下，OMIM190350）。Giedion^1）は1966年に，このような症例をtricho（＝毛髪）-rhino（＝鼻）-phalangeal（＝指節骨）syndrome（以下，TRPS，TRPS-typeⅠ）と命名した。1984年にLangerら^2）は，これらの特徴のほかに多発性軟骨性外骨腫，精神遅滞，小頭症を合併したものをTRPS-typeⅡ（OMIM150230）（Langer-Giedion syndrome）として確立した。さらにNiikawaら^3）やSugio^4）らが発表したTRPSは特に著明な短指趾症，高度な低身長があり，かつ精神遅滞のないものでTRPS-type Ⅲ（Sugio-Kajii syndrome）（OMIM190351）と報告された。

疫学・病因・遺伝性

　世界では150例を超える報告がある。本邦でも多数の報告があるが，軽症例は未診断の場合もあり，発生頻度は定かでない。遺伝形式は常染色体優性遺伝である。男女比は1：2で女性に多い。一部の症例で疾患遺伝子は8番染色体長腕（8q24.12）に局在するTRPS1遺伝子と証明されている^5）。患者の90％でTRPS1遺伝子の変異が同定されている。

参考文献

1）Giedion A：Das tricho-rhino-phalangeal syndrome. Helve Paediatr Acta 21：475-482, 1966

2）Langer LO, et al：The tricho-rhino-phalangeal syndrome with axostosis（or Langer-Giedion syndrome）：Four additional patient without mental retardation and review of the literature. Am J Med Genet 19：81-112, 1984

3）Niikawa N, et al：The Sugio-Kaiji syndorome, proposed tricho-rhino-phalangeal syndrome typeⅢ. Am J Med Genet 24：759-760, 1986

4）Sugio Y, et al：Ruvalcaba syndrome：autsomal dominant inheritance. Am J Med Genet 19：741-753, 1984

5）Momeni P, et al：Mutations in a new gene, encoding a zinc-finger protein, cause tricho-rhino-phalangeal syndrome typeⅠ. Nat Genet 24：71-74, 2000