耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 T

tricho-rhino-phalangeal syndrome type III（TRPS type III，毛髪・鼻・指節syndrome 3型）

著者： 星野志織¹ 飯野ゆき子²

所属機関： ¹東京北社会保険病院耳鼻咽喉科 ²自治医科大学大宮医療センター耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.278 - P.278

文献概要

定義・概念

　1984年，SugioとKajii^1）は細く粗な毛髪，西洋梨状の鼻，中手骨短縮による短指を示す4世代9人の家計を報告した。1986年にNiikawaとKamei^2）は同様な症状を示す症例をtricho（＝毛髪）-rhino（＝鼻）-phalangeal（＝指節骨）syndrome：TRPS-type Ⅲ（OMIM190351）もしくはSugio-Kajii syndromeとして報告した。TRPS-type ⅢはTRPS-typeⅠの重症型である。

疫学・病因・遺伝性

　TRPS-type Ⅲの報告は少なく，本邦では渉猟し得た限り3家族例^1,3,4），2散発例^2,5）の報告があるのみである。遺伝形式は常染色体優性遺伝と考えられている。原因遺伝子はTRPS-typeⅠと同様，TRPS1遺伝子と証明されている^6）。

参考文献

1）Sugio Y, et al：Ruvalcaba syndrome：autsomal dominant inheritance. Am J Med Genet 19：741-753, 1984

2）Niikawa N, et al：The Sugio-Kaiji syndorome, proposed tricho-rhino-phalangeal syndrome typeⅢ. Am J Med Genet 24：759-760, 1986

3）Nagai T, et al：Another family with tricho-rhino-phalangeal syndrome type Ⅲ（Sugio-Kajii syndrome）. Am J Med Genet 49：278-280, 1994

4）二井英二・他：Tricho rhino phalangeal syndrome 3型の母子例．臨整外34：949-952，1999

5）久能義史・他：両股関節の高度な変形を呈したTrichorinophalangeal dysplasiaに対して両側人工股関節置換術を施行した一例．整形外科と災害外科53：148-151，2004

6）蒔田芳男：tricho-rhino-phalangeal syndrome, type Ⅲ．日本臨床別冊領域別症候群34：757-758，2001