耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 T

Trisomy 13 syndrome

著者： 工藤典代¹

所属機関： ¹千葉県こども病院耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.279 - P.280

定義・概念

　古典的常染色体トリソミー症候群（21，13，18）の1つである。最初の報告は，1960年のPatau^1）による。13番染色体が3本となり，13番染色体上に座位する遺伝子量が50％増加することにより胎児の発生過程に影響を及ぼし，さまざまな症状を呈する先天的な多奇形を持つ症候群である。

参考文献

1）Patau K, et al：Multiple congenital anomaly caused by an extra ausosome. Lancet 1：790-793, 1960

2）月野隆一・他：13トリソミー．小児内科35：198-202，2003