文献詳細
文献概要
症候群事典 T
Trisomy 13 syndrome
著者: 工藤典代1
所属機関: 1千葉県こども病院耳鼻咽喉科
ページ範囲:P.279 - P.280
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古典的常染色体トリソミー症候群(21,13,18)の1つである。最初の報告は,1960年のPatau1)による。13番染色体が3本となり,13番染色体上に座位する遺伝子量が50%増加することにより胎児の発生過程に影響を及ぼし,さまざまな症状を呈する先天的な多奇形を持つ症候群である。
古典的常染色体トリソミー症候群(21,13,18)の1つである。最初の報告は,1960年のPatau1)による。13番染色体が3本となり,13番染色体上に座位する遺伝子量が50%増加することにより胎児の発生過程に影響を及ぼし,さまざまな症状を呈する先天的な多奇形を持つ症候群である。
参考文献
1)Patau K, et al:Multiple congenital anomaly caused by an extra ausosome. Lancet 1:790-793, 1960
2)月野隆一・他:13トリソミー.小児内科35:198-202,2003
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