耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 T

Trisomy 18 syndrome

著者： 工藤典代¹

所属機関： ¹千葉県こども病院耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.281 - P.282

文献概要

定義・概念

　古典的常染色体トリソミー症候群（21，13，18）の1つであり，ダウン症に次ぐ染色体異常による多奇形症候群である。最初の報告は1960年のEdwardsら^1）による。18番染色体が3本となり18番染色体上に座位する遺伝子量が増加し，胎児の発生発育過程に影響を及ぼしさまざまな症状を呈する。

参考文献

1）Edward JH, et al：A new trisomic syndrome. Lancet 1：787-790, 1960

2）梶原眞人・他：10歳を迎えた18トリソミー症候群の1女児例．日本小児科学会誌108：1230-1233，2004