文献詳細
症候群事典 U,V
文献概要
定義・概念
口・顔・指症候群のⅥ型で,口・顔・指症候群の共通症状である顔面小奇形,口腔異常および指趾奇形に加えて,小脳奇形がある1)。
口・顔・指症候群のⅥ型で,口・顔・指症候群の共通症状である顔面小奇形,口腔異常および指趾奇形に加えて,小脳奇形がある1)。
参考文献
1)Varadi V, et al:Syndrome of polydactyly, cleft lip/palate or lingual lump, and psychomotor retardation in endogamic Gypsies. J Med Genet 17:119-122, 1980
2)Munke M, et al:Oral-facial-digital syndrome typeⅣ(Varadi syndrome):Further clinical delineation. Am J Med Genet 35:360-369, 1990
3)Guven MA, et al:Prenatal sonographic findings in a case of Varadi-Papp syndrome. Prenat Diagn 24:989-991, 2004
掲載誌情報