耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 U,V

velo-cardio-facial syndrome（口蓋帆・心臓・顔貌syndrome）

著者： 井之口昭¹

所属機関： ¹佐賀大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.288 - P.288

文献概要

定義・概念

　報告者の名をとってShprintzen症候群とも呼ばれる^1）。染色体22番の長腕q11.2部位の微小欠損による多発先天形態異常症候群であり，類似症状を持つDiGeorge症候群，円錐動脈幹異常顔貌症候群とあわせてCATCH22（cardiac anomaly, abnormal facies, thymic hypoplasia, hypocalcemia, chromosome 22）と総称されることもある。

参考文献

1）Shprintzen RJ, et al：A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities：Velo-cardio-facial syndrome. Cleft Palate J 15：56-62, 1978

2）Yamagishi H, et al：A molecular pathway revealing a genetic basis for human cardiac and craniofacial defects. Science 283：1158-1161, 1999

3）福島義光：22q11.2欠失症候群．新先天性奇形症候群アトラス，梶井　正・他（編）．南江堂，東京，1998，pp374-375