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文献詳細

雑誌文献

耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

文献概要

症候群事典 U,V

velo-cardio-facial syndrome(口蓋帆・心臓・顔貌syndrome)

著者: 井之口昭1

所属機関: 1佐賀大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲:P.288 - P.288

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定義・概念

 報告者の名をとってShprintzen症候群とも呼ばれる1)。染色体22番の長腕q11.2部位の微小欠損による多発先天形態異常症候群であり,類似症状を持つDiGeorge症候群,円錐動脈幹異常顔貌症候群とあわせてCATCH22(cardiac anomaly, abnormal facies, thymic hypoplasia, hypocalcemia, chromosome 22)と総称されることもある。

参考文献

1)Shprintzen RJ, et al:A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities:Velo-cardio-facial syndrome. Cleft Palate J 15:56-62, 1978
2)Yamagishi H, et al:A molecular pathway revealing a genetic basis for human cardiac and craniofacial defects. Science 283:1158-1161, 1999
3)福島義光:22q11.2欠失症候群.新先天性奇形症候群アトラス,梶井 正・他(編).南江堂,東京,1998,pp374-375

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1316

印刷版ISSN:0914-3491

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