耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 U,V

von Hippel-Lindau（VHL）syndrome

著者： 鈴木正志¹ 末永智¹

所属機関： ¹大分大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.292 - P.292

文献概要

定義・概念

　中枢神経系（小脳，脳幹，脊髄）の血管芽腫や網膜血管腫，腎細胞癌，褐色細胞腫，膵，腎，精巣上体の囊胞性病変，側頭骨の内リンパ管腫などを発生する常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性腫瘍症候群である。臨床的には褐色細胞腫を伴わないtype 1と，褐色細胞腫を伴うtype 2に分けられる。

参考文献

1）Mahor DR, et al：Statistical analysis of the two stage mutation model in von Hippel-Lindau disease, and in sporadic cerebellar hemangioblastoma and renal cell carcinoma. J Med Genet 27：311-314, 1990

2）Glenn GM, et al：von Hippel-Lindau disease. Clinical review and molecular genetics. Probl Urol 4：312-330, 1990