耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 W

Wagner syndrome

著者： 鈴木正志¹ 末永智¹

所属機関： ¹大分大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.294 - P.294

文献概要

定義・概念

　常染色体優性遺伝の網膜硝子体変性症で，1938年にWagner^1）が2世代13症例に認めた網膜，硝子体，水晶体の病変を伴う遺伝性疾患をdegeneratio hyaloideo-retinalis hereditariaとして報告したのが最初である。眼所見に加え，全身の骨端異形性，関節の過伸展，顔面中央部形成不全，口蓋裂，難聴などが合併した場合はStickler症候群と称されているが，その区別は明確にされていない部分もある。

参考文献

1）Wagner H：Ein bisher unbekanntes Erbleiden des Auges（Degeneratio hyaloideo-retinalis hereditaria）, beobachtet im Katon Zurich. Klin Mbl Augenheilk 100：840-857, 1938

2）Knoblock H, et al：Clefting syndromes associated with retinal detachment. Am J Ophthamol 73：517-530, 1972