耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 W

Walker-Warburg syndrome

著者： 湯本英二¹

所属機関： ¹熊本大学医学薬学研究部頭頸部感覚病態学

ページ範囲：P.295 - P.295

文献概要

定義・概念

　Walker-Warburg症候群はⅡ型滑脳症，先天性眼疾患，先天性筋ジストロフィを主徴とし，常染色体劣性遺伝する稀な疾患である。1942年にWalker^1）は，滑脳症，水頭症，小眼球症と網膜異常を持つ症例を，1971年にWarburg^2）が先天性水頭症，小眼球症，網膜剝離を伴う例を報告し，本症候群の概念が確立した。

参考文献

1）Walker AE：Arch Neurol Psychiatr 48：13-29, 1942

2）Warburg M：The heterogeneity of microophthalmia in the mentally retarded. Birth Defects 7：136-54, 1971

3）Beltran-Valero BD, et al：Mutations in the O-mannnosyltransferase gene POMT1give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome. Am J Hum Genet 71：1033-1043, 2002

4）Moore SA, et al：Deletion of brain dystroglycan recapitulates aspects of congenital muscular dystrophy. Nature 418：422-425, 2002

5）Dobyns WB, et al：Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome. Am J Med Genet 32：195-210, 1989