文献詳細
症候群事典 W
文献概要
定義・概念
早期老化をきたす疾患の1つで,ほかに強皮症様皮膚変化,内分泌異常,悪性腫瘍の合併などの臨床的特徴を有し,常染色体劣性遺伝形式を示す。
早期老化をきたす疾患の1つで,ほかに強皮症様皮膚変化,内分泌異常,悪性腫瘍の合併などの臨床的特徴を有し,常染色体劣性遺伝形式を示す。
参考文献
1)Yu CE, et al:Positional cloning of the Werner's syndrome gene. Science 272:258-262, 1996
2)Goto M, et al:Excess of rare cancers in Werner syndrome(adult progeria). Cancer Epidemiol Biomarker Prevent 5:239-246, 1996
3)Goto M, et al:Immunological diagnosis of Werner syndrome by down-regulated and truncated gene products. Hum Genet 105:301-307, 1999
4)Iguchi H, et al:A possible case of Werner syndrome presenting with multiple cancers. Acta Otolaryngol 124:67-70, 2004
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