耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 Y,Z

Zellweger syndrome（脳肝腎syndrome）

著者： 玉城三七夫¹ 東野哲也¹

所属機関： ¹琉球大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.305 - P.305

定義・概念

　Zellweger症候群（脳肝腎症候群）は，ペルオキシソームの形成異常，多彩な代謝異常，重篤な中枢神経障害を特徴とする常染色体劣性遺伝性の疾患群であり，1964年にBowenらにより初めて報告された^1）。

　新生児型副腎白質ジストロフィ，乳児型Refsum病とともにペルオキシソーム形成異常症に分類される。これら3病型には明確な区別があるわけではなく，連続的な表現型と考えられている^2）。

参考文献

1）Bowen P, et al：A familial syndrome of multiple congential defects. Bull Johns Hopkins Hosp 114：402-414, 1964

2）鈴木康之：Zellweger症候群．日本臨床別冊先天異常症候群辞典（下巻）：841-842，2001

3）Shimozawa N, et al：A human gene responsible for Zellweger syndrome that affects peroxisome assembly. Science 255：1132, 1992

4）Martinetz M, et al：Docosahexaenoic acid―A new therapeutic approach to peroxisomal disorder patients：experience with two cases. Neurology 43：1389-1397, 1993