文献詳細
文献概要
症候群事典 Y,Z
Zellweger syndrome(脳肝腎syndrome)
著者: 玉城三七夫1 東野哲也1
所属機関: 1琉球大学医学部耳鼻咽喉科
ページ範囲:P.305 - P.305
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Zellweger症候群(脳肝腎症候群)は,ペルオキシソームの形成異常,多彩な代謝異常,重篤な中枢神経障害を特徴とする常染色体劣性遺伝性の疾患群であり,1964年にBowenらにより初めて報告された1)。
新生児型副腎白質ジストロフィ,乳児型Refsum病とともにペルオキシソーム形成異常症に分類される。これら3病型には明確な区別があるわけではなく,連続的な表現型と考えられている2)。
Zellweger症候群(脳肝腎症候群)は,ペルオキシソームの形成異常,多彩な代謝異常,重篤な中枢神経障害を特徴とする常染色体劣性遺伝性の疾患群であり,1964年にBowenらにより初めて報告された1)。
新生児型副腎白質ジストロフィ,乳児型Refsum病とともにペルオキシソーム形成異常症に分類される。これら3病型には明確な区別があるわけではなく,連続的な表現型と考えられている2)。
参考文献
1)Bowen P, et al:A familial syndrome of multiple congential defects. Bull Johns Hopkins Hosp 114:402-414, 1964
2)鈴木康之:Zellweger症候群.日本臨床別冊先天異常症候群辞典(下巻):841-842,2001
3)Shimozawa N, et al:A human gene responsible for Zellweger syndrome that affects peroxisome assembly. Science 255:1132, 1992
4)Martinetz M, et al:Docosahexaenoic acid―A new therapeutic approach to peroxisomal disorder patients:experience with two cases. Neurology 43:1389-1397, 1993
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