耳鼻咽喉科・頭頸部外科79巻8号

2007年07月発行

原著

遺伝性甲状腺髄様癌MEN2Bの1例

著者： 井上博之¹ 丹生健一² 宮内昭³

所属機関： ¹隈病院耳鼻咽喉科 ²神戸大学医学部附属病院耳鼻咽喉・頭頸部外科 ³隈病院外科

ページ範囲：P.583 - P.587

文献概要

Ⅰ．はじめに

　甲状腺髄様癌はC細胞由来の癌であり，カルシトニンとCEAを産生する。この腫瘍は全甲状腺悪性腫瘍の約1.5％と少ない^1）が，その約1/3は多発性内分泌腫瘍症（multiple endocrine neoplasia：MEN）2A型や2B型あるいは家族性甲状腺髄様癌の常染色体優性遺伝を有する遺伝性腫瘍であり，その診断や治療には注意を要する^1）。

　MEN2型として一般によく知られているMEN2Aは甲状腺髄様癌，副腎褐色細胞腫および副甲状腺腺腫や過形成を合併するものである。一方，MEN2Bは甲状腺髄様癌，褐色細胞腫および粘膜神経腫（mucosal neuromatosis）を合併するものであり稀な疾患である。MEN2Bの患者は粘膜神経腫のため口唇や舌が肥厚し，またMarfan様の骨格異常を伴うことが知られており，特徴的な体型と顔貌を呈する^2）。粘膜神経腫は生直後ないしは幼少期に口唇，舌縁部，口腔内，眼瞼などに生じることが知られている^3）。

　今回われわれはMEN2Bで喉頭に粘膜神経腫および喉頭肉芽腫を生じていた症例を経験したので報告する。

参考文献

1）宮内　昭・他：多発性内分泌腫瘍症2型における甲状腺髄様癌の診断と治療．内分泌外科 3：155-160，1986

2）Chong G, et al：Medullary carcinoma of the thyroid gland. Cancer 35：695-704, 1975

3）野村政壽・他：多発性神経腫症候群，多発内分泌腺腫瘍2型．別冊日本臨床領域別症候群シリーズ30．日本臨牀社，大阪，2000，pp81-82

4）高見　博・他：MEN2型の集計―第28回甲状腺外科検討会アンケート集計結果より．内分泌外科 13：1-8，1996

5）Miyauchi A, et al：Unilateral surgery supported by germline RET oncogene mutation analysis in patients with sporadic medullary thyriod carcinoma. World J Surg 24：1367-1372, 2000

6）Miyauchi A, et al：Prospective trial of unilateral surgery for nonhereditary medullary thyroid carcinoma in patients without germline RET mutations. World J Surg 26：1023-1028, 2002

7）宮内　昭：甲状腺髄様癌．隈病院における甲状腺診療ガイド，隈　寛二（編）．日本医学中央会，東京，1997，pp78-84

8）高見　博：甲状腺髄様癌とMEN2型の診断と治療．よくわかる甲状腺疾患のすべて，伴　良雄（編）．永井書店，大阪，2003，pp278-283

9）Takahashi M, et al：Activation of a novel human transforming gene, ret, by DNA rearrangement. Cell 42：581-588, 1985

10）大江秀美・他：多発性内分泌腫瘍症（MEN）2B様の表現型を示した1例．ホと臨床 51：92-95，2003

11）Tolkemitt J, et al：Multilocular space-occupying endolaryngeal lesions. Mucosal neuromas of the glottis and supraglottis with in the scope of multiple endocrine neoplasia（MEN）type 2b. HNO 49：850-851, 2001