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雑誌目次

雑誌文献

耳鼻咽喉科・頭頸部外科82巻8号

2010年07月発行

雑誌目次

原著

ミトコンドリア遺伝子変異による難聴患者の遺伝子検索―インベーダー法による遺伝子検査と遺伝カウンセリング

著者: 阿部聡子 ,   山口敏和 ,   長野誠 ,   田所健一 ,   清水恒典 ,   惲暁青 ,   宇佐美真一

ページ範囲:P.501 - P.506

Ⅰ はじめに

 近年,多くの難聴の原因遺伝子が同定されるようになってきた。なかでも日本人難聴患者に高頻度で見いだされるミトコンドリア遺伝子1555A>G(1555)変異および3243A>G(3243)変異のスクリーニングは難聴の原因検索,予後の推測,治療法の決定,あるいは予防を行っていくうえで重要な診断ツールになってきている。1555変異はアミノ配糖体抗菌薬に対する高感受性と関連すること,また3243変異は糖尿病やMELAS(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes)と密接に関連していることが知られている1~3)

 遺伝子解析研究を臨床にフィードバックしていくためには効率の良い正確な遺伝子検査法の開発が必要である。以前より種々のミトコンドリア点変異検出法は存在していたが,今回紹介するインベーダー法はPCR法を不要とする遺伝子解析法で,変異や多型解析に用いられ,正確で工程が簡易であるという特徴をもつ。われわれはインベーダー法を用い日本人に高頻度で見いだされる変異を同時にスクリーニングできる難聴診断パネルを開発した4,5)。インベーダー法を利用した遺伝子検査については1555変異と3243変異に関してすでに受託検査が可能になっている。2008年からは先進医療として認められた難聴遺伝子スクリーニング検査にも使われているなど,臨床応用が開始されている。先進医療では検査のみでなく結果を遺伝カウンセリングとともに返すまでを医療として位置づけているが,今後遺伝子検査を難聴の遺伝子医療のなかにどのように組み込んでいくかは症例を積み重ねていくなかで確立していかなければならない問題である。本論文ではインベーダー法による遺伝子検査を用いてミトコンドリア遺伝子変異を検索し,遺伝カウンセリングを行った2症例に関して報告する。

急激に骨導閾値上昇を示した外リンパ瘻の症例

著者: 原真理子 ,   長谷川雅世 ,   松澤真吾 ,   児玉梢 ,   新鍋晶浩 ,   金沢弘美 ,   滝沢克己 ,   金澤丈治 ,   飯野ゆき子

ページ範囲:P.507 - P.511

Ⅰ はじめに

 外リンパ瘻は,外リンパが内耳窓などを介して鼓室腔へ漏出し,聴覚や平衡の障害を生じる疾患である。発症原因は,外傷(圧外傷を含む)の頻度が高いが,ほかにアブミ骨手術,奇形,梅毒や,原因不明の特発性のものもある。発症の誘因があった場合,その後突発的あるいは数日をかけて感音難聴が生じ,まためまいや平衡障害を伴う場合もある。今回われわれは,側頭骨骨折後数か月後に急激に骨導閾値が上昇した外リンパ瘻症例を経験したので報告する。

DICの状況下で緊急ESSを施行した鼻性頭蓋内合併症の3症例

著者: 松本幸江 ,   足立有希 ,   板東秀樹 ,   内田真哉 ,   牛嶋千久 ,   出島健司

ページ範囲:P.513 - P.517

Ⅰ はじめに

 鼻性頭蓋内合併症は,抗菌薬の進歩とともに著しく減少し,近年では遭遇する機会も減少している。しかし,発症すると重篤な状態へ移行してゆく可能性も高く,常に念頭において日常診療に臨む必要がある。また全身状態が不良な状況では,脳病変にたまたま副鼻腔陰影が合併した可能性や,インフォームド・コンセントの問題から,積極的な手術加療をためらい萎縮医療になりがちである。今回われわれは,鼻性頭蓋内合併症から急性期播種性血管内凝固症候群(disseminated intravascular coagulation:DIC)を発症し,全身状態の重篤ななかで,緊急にendoscopic sinus surgery(ESS)を施行して良好な結果を得た症例を経験したので,3例の症例の報告とともに若干の文献的考察を加えて報告する。

軟口蓋・咽喉頭ミオクローヌスの2症例

著者: 西浦美佐子 ,   西浦勇一郎 ,   西浦勇夫 ,   藤元静二郎 ,   野口晴司 ,   生嶋一朗

ページ範囲:P.519 - P.522

Ⅰ はじめに

 耳鼻咽喉科診療で軟口蓋・咽喉頭ミオクローヌスに遭遇することは稀である。多発性脳梗塞が原因と考えられた2症例を経験したので,若干の考察を加えて報告する。

当科における口腔癌の臨床的検討

著者: 上田大 ,   大島怜子 ,   石坂成康 ,   三牧三郎

ページ範囲:P.523 - P.526

Ⅰ はじめに

 口腔癌は頭頸部癌の約30%を占め,病理組織学分類では扁平上皮癌が約95%を占める1)。咽頭癌に比べて放射線感受性は低く頸部リンパ節転移をきたす症例もあるため,治療は手術療法が基本である2)。今回,われわれは過去17年8か月間に当科にて一次治療を行った口腔癌77症例について臨床的検討を行ったので報告する。

上咽頭脂肪腫の1例

著者: 西田直哉 ,   森敏裕

ページ範囲:P.527 - P.530

Ⅰ はじめに

 脂肪腫は全身あらゆる部位の脂肪組織から発生しうる良性腫瘍であるが,咽頭に発生することは少ない。特に上咽頭に発生することはきわめて稀であり,渉猟し得たかぎりわが国での報告例はこれまで1983年から2009年の間の5例のみである1~5)。今回,われわれは上咽頭側壁に茎を有しその下端は喉頭蓋に達する巨大な上咽頭脂肪腫の1例を経験したので,若干の文献的考察を加えて報告する。

喉頭および深頸部に発現した遺伝性血管性浮腫例

著者: 吉田正 ,   清水義貴 ,   相原隆一 ,   中村光士郎 ,   仙波和記 ,   金子政彦

ページ範囲:P.531 - P.535

Ⅰ はじめに

 血管性浮腫(いわゆるクインケ浮腫)は皮下または粘膜下組織に突然発症する限局性の浮腫性腫脹をきたす疾患群であり1,2),眼瞼,口唇,舌,咽頭領域に好発するため耳鼻咽喉科においても日常の臨床で遭遇する。血管性浮腫のうち,遺伝的に血清中の補体第1成分阻害因子(C1-inhibitor:以下,C1-INHと略す)の量的または機能低下を示すものを遺伝性血管性浮腫(hereditary angioedema:以下,HAEと略す)と呼ぶ3)。HAEは顔面,腹部,四肢などに一過性の強い浮腫を生じる稀な疾患であるが,致死的な喉頭浮腫をきたすことがあり,救急診療において注意が必要である。今回,われわれは喉頭および深頸部に急激な浮腫が出現したため緊急気管切開,頸部外切開を行ったHAEの症例を経験したので,若干の文献的考察を加えて報告する。

喉頭声門下に発生した腺様囊胞癌例

著者: 大峡慎一 ,   伊藤伸 ,   藤巻充寿 ,   松本文彦 ,   横山純吉 ,   福村由紀 ,   池田勝久

ページ範囲:P.537 - P.540

Ⅰ はじめに

 腺様囊胞癌は,耳鼻咽喉科・頭頸部外科領域では大小唾液腺や気管に発生することはしばしばあるが,一応喉頭原発のものは比較的稀であり,その発生率は全喉頭癌中約0.25%ともいわれている1,2)。わが国では渉猟しえる範囲では31例の報告があるに過ぎない2~4)。喉頭腺様囊胞癌は声門にはみられず,声門上および声門下に同等の割合で認められている4)。今回われわれは,喉頭声門下に進行した腺様囊胞癌の症例を経験したので報告する。

プロトンポンプ阻害薬不応性LPRDに対するクエン酸モサプリド併用療法の検討

著者: 平位知久 ,   福島典之 ,   小野邦彦 ,   羽嶋正明 ,   片桐佳明

ページ範囲:P.543 - P.547

Ⅰ はじめに

 咽喉頭酸逆流症(laryngopharyngeal reflux disease:LPRD)は,胃食道逆流症(gastroesophageal reflux disease:GERD)との関連が考えられている。LPRDの病態としては,胃酸が直接下咽頭まで逆流して粘膜障害を引き起こす直接障害説と,下部食道への逆流が食道粘膜を刺激し,その結果,迷走神経を介する神経反射により症状を引き起こす反射説の2つがある1)。他覚所見としては,披裂間粘膜の肥厚,披裂部粘膜の腫脹,声帯突起部の肉芽腫,重症になると喉頭全体の粘膜腫脹に至ることもある。自覚症状は,嗄声,咽頭痛,嚥下困難,咽喉頭違和感などである2)。LPRDに対する治療としての薬物は,プロトンポンプ阻害薬(proton pump inhibitor:PPI)が選択されることが多い。LPRDでは,しばしばPPIが無効な症例がみられるが,そのような症例に対して,山下ら3)や渡嘉敷ら4)は,クエン酸モサプリド(mosapride citrate hydrate,商品名ガスモチン:MC)の投与が有効な場合があるとしている。今回われわれは,PPI不応性LPRDに対してMC併用療法を行い,良好な結果を得ることができたので,代表的な症例について呈示した後,12例の臨床経過および同療法の有効性についての検討結果を報告する。

良性疾患を疑わせた声門上非扁平上皮癌の2症例

著者: 竹村考史 ,   羽馬宏一 ,   門脇嘉宣 ,   緒方憲久

ページ範囲:P.549 - P.551

Ⅰ はじめに

 当科での最近10年間の喉頭癌根治治療症例は92例で,97.8%(90例)が扁平上皮癌であった。非扁平上皮癌症例は2例で,それぞれ粘表皮癌と未分化癌であった。いずれも声門上粘膜下病変で,一見良性疾患を疑わせ,摘出により診断された。今回,この2症例について若干の文献的考察を加えて報告する。

当科における10年間の喉頭癌根治治療症例の治療成績

著者: 竹村考史 ,   羽馬宏一 ,   冨髙悦司 ,   門脇嘉宣 ,   緒方憲久

ページ範囲:P.553 - P.556

Ⅰ はじめに

 当科では,2000年1月からの10年間に喉頭癌92症例に対して根治治療を行った。最近の症例も含まれるが,その治療成績についてまとめたので報告する。

Facial dismasking法を用いて摘出し得た側頭窩の転移性腎細胞癌の1例

著者: 太田一郎 ,   桑原理充 ,   小林武彦 ,   飯岡弘至 ,   横田尚弘 ,   岡本英之 ,   山中敏彰 ,   細井裕司

ページ範囲:P.557 - P.561

Ⅰ はじめに

 腎細胞癌は原発治療後,長期間経過した後でも再発転移することが知られている。今回,原発治療10年以上経過した後に発症した右側頭窩を占拠する転移性腎細胞癌に対し,術野の展開にFacial dismasking法を用いることで顔面に目立った瘢痕,顔面神経麻痺などの機能障害をきたすことなく摘出が可能であった症例を経験したので文献的考察を加えて報告する。

シリーズ 知っておきたい生理・病態の基礎

7.体平衡

著者: 伊藤八次

ページ範囲:P.565 - P.569

Ⅰ はじめに

 ヒトは二足で直立・歩行する動物である。二足の支持面は身長に比較し狭いので,ヒトの直立姿勢は物理的に不安定である。直立姿勢を維持するためには,身体の重心(体重心)の鉛直下方への投影点が足底支持面内に保持される必要がある。支持面を超える場合は転倒する。支持面を超えても転倒を防止するためには,一歩踏み出すか,足をずらして支持面を拡大するか,身体を支持できる物体を把持するかが必要となる。また,ヒトの直立姿勢は地面に棒を立てたようなものでなく,個人差はあるが,一定の範囲でゆらゆら動揺している。この動揺は健常人では比較的小さく,直立維持可能な限界はこれよりも大きい。本稿では直立姿勢を維持するメカニズムを中心に述べる。

書評

Disease 人類を襲った30の病魔

著者: 岩田健太郎

ページ範囲:P.518 - P.518

読むに快楽,病気を歴史で切った本

 『将来の人々は,かつて忌まわしい天然痘が存在し貴殿によってそれが撲滅されたことを歴史によって知るだけであろう』

 トーマス・ジェファーソン。エドワード・ジェンナーへの1806年の手紙 本書134頁より(以下,頁数は本書)

プロメテウス解剖学アトラス 頭部/神経解剖

著者: 上川秀士

ページ範囲:P.541 - P.541

従来の神経解剖書ではみたことがない,新しい視点から描かれた図

 解剖学の中でも神経解剖は難しく,わかりづらいといわれることが多い。その理由のひとつに三次元的な脳神経系を二次元的な書物で説明していることが考えられる。また,解剖のみの記述であれば,臨床医にとっては日常診療と関係づけにくく,その興味も薄れてしまう。もとより海外の教科書には図のきれいなものがたくさんある。しかし,これまでのものは古くからの解剖学のものを踏襲するものが多く,新しさは感じられなかった。また,1つの図で多くのものを説明するため,結局焦点が定まらなくなり,理解しにくくなってしまうことがしばしば見受けられた。多くの解剖学の教科書をみればみるほど,図の美しさ以外には大きな感動はなくなってしまっていたのである。本書はこれらの問題を見事に解決したといえるであろう。

栄養塾 症例で学ぶクリニカルパール

著者: 片多史明

ページ範囲:P.552 - P.552

「栄養の勉強に良い本はありますか?」と研修医に聞かれたら

 どの診療科が専門であっても,臨床医として修得しておかなければならない基本的事項が,いくつかある。栄養管理は,感染症の診断・治療や,水分電解質管理と並ぶ,患者マネジメントの基本であり,臨床医必須の知識・技術である。しかし,栄養管理法・臨床栄養学について,卒前に十分な教育を実施している大学は,まだまだ少ない。卒後教育においても,各種疾患の診断・治療に重きが置かれるなかで,栄養管理が長い間軽視されてきたことは否めない。専門学会を中心とした,臨床栄養の卒後教育の取り組みが実を結び,各施設でも栄養管理についての教育に目が向けられるようになったのは,まだつい最近のことである。

 研修医に臨床栄養の講義をしていると,『栄養について勉強するのに,何か良い本はありますか?』という質問を受けることが多い。この質問を受けるたびに,いつも私は困っていた。分厚い臨床栄養学の専門書は確かにある。しかし,この分野の専門家を目指すわけではない医師の,限られた研修時間を費やすには効率が悪く,またよほどの心構えがない限り通読は困難である。内科学の教科書にも栄養管理の項目はある。だが全体のページ数のごく一部であり,そのほとんどが総論的事項である。2~3日で通読できて,臨床栄養学の全体を俯瞰することができ,なおかつ実践的な内容の本は……と考えると,答えに窮してしまうことが多かった。

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あとがき

著者: 丹生健一

ページ範囲:P.576 - P.576

 先日,秋田県にお邪魔しました。これまで講演の機会をいただいたときは,自分の得意な手術のお話しをすることが多かったのですが,今回は趣旨がえして,頭頸部腫瘍の鑑別診断をテーマにお話しさせていただきました。私自身が鑑別に苦労した症例を一例ずつ提示しながら,選択肢のなかから正解を選んで手を挙げていただく簡易ハンズオンセミナー形式です。ご参加の先生方に少しでもお役に立てる内容だったでしょうか? 最後まで挙手のご協力いただきましたご参加の先生方に深謝申し上げます。

 講演終了後の懇親会で,ご参加の先生から「先生の(本誌)あとがき読みましたよ!」とお声を掛けていただきました。本誌が届いたら,まず鏡下囁語を御読みになって,次にあとがき,それから特集やシリーズへと続くそうです。前号の小川先生同様,文学とは全く無縁な人生を送ってきた私にとりましても,この『あとがき』はとても憂鬱な宿題です。励ましのお言葉,ありがとうございました。

基本情報

耳鼻咽喉科・頭頸部外科

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN 1882-1316

印刷版ISSN 0914-3491

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