耳鼻咽喉科・頭頸部外科84巻12号

2012年11月発行

特集① 耳鼻咽喉科疾患と遺伝子

遺伝子診断のpointとpitfall

著者： 小崎健次郎¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター

ページ範囲：P.877 - P.881

文献概要

Ⅰ　はじめに

　医学の各領域で遺伝性疾患の原因が解明され，遺伝子診断の臨床応用が進められている。昨年，日本医学会から，「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf）が公表され，診療行為としての遺伝子診断の位置づけが明確になった。わが国では健康保険の適用が認められている遺伝子診断は限られているが，難聴の網羅的な遺伝子診断が保険収載されている耳鼻咽喉科領域は，まさに遺伝子診断の臨床応用の最前線となっている。このような状況に鑑みて，遺伝性疾患の遺伝子診断を実施する際に考慮すべき事項をまとめておく。

参考文献

1）小崎健次郎・他監：特集　臨床遺伝学の進歩と日常診療．日医雑誌139（3），2010　http://www.med.or.jp/cme/jjma/newmag/13903/13903.html

2）福嶋義光監訳：トンプソン・トンプソン遺伝医学．メディカルサイエンス　インターナショナル，東京，2009

3）日本人類遺伝学会と全国遺伝子医療部門連絡会議：遺伝医学系統講義（e-learningストリーミング配信）　https://geneticlearning.jp/