耳鼻咽喉科・頭頸部外科84巻12号

2012年11月発行

特集① 耳鼻咽喉科疾患と遺伝子

難聴と遺伝子

著者： 宇佐美真一¹

所属機関： ¹信州大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.883 - P.890

文献概要

Ⅰ　はじめに

　先天性難聴は出生1,000人あたり1人生まれる頻度の高い先天性疾患である。しかもそのうちの60～70％には遺伝子が関与していることが推測されている^1）。したがって，先天性難聴の患者が受診した際に，まず原因として可能性の高いのが遺伝子変異による難聴であることを，念頭に置きながら診察することが重要である。図1は報告された非症候群性難聴の遺伝子の累積数を示しているが，2011年現在ですでに60数個の原因遺伝子が同定報告されている^2）。これに難聴以外の随伴症状を伴う症候群性難聴の原因遺伝子の数を加えると100前後の遺伝子の変異が難聴を引き起こすと推測されている。

参考文献

1）Morton CC, et al：Newborn hearing screening：a silent revolution. N Engl J Med 354：2151-2164, 2006

2）Van Camp G, et al：Hereditary Hearing Loss Homepage.　URL：http://hereditaryhearingloss.org

3）Usami S, et al：The responsible genes in Japanese deafness patients and clinical application using Invader assay. Acta Otolaryngol 128：446-454, 2008

4）Usami S, et al：Simultaneous screening of multiple mutations by invader assay improves molecular diagnosis of hereditary hearing loss：a multicenter study. PLOS ONE 7：e31276, 2012

5）Furutate S, et al：Clinical profile of hearing loss in children with congenital cytomegalovirus（CMV）infection：CMV DNA diagnosis using preserved umbilical cord. Acta Otolaryngol 131：976-982, 2011

6）Hildebrand MS, et al：A contemporary review of AudioGene audioprofiling：a machine-based candidate gene prediction tool for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. Laryngoscope 119：2211-2215, 2009

7）Tsukada K, et al：A large cohort study of GJB2 mutations in Japanese hearing loss patients. Clin Genet 78：464-470, 2010

8）Suzuki H, et al：Clinical characteristics and genotype-phenotype correlation of hearing loss patients with SLC26A4 mutations. Acta Otolaryngol 127：1292-1297, 2007

9）Wagatsuma M, et al：Distribution and frequencies of CDH23 mutations in Japanese patients with non-syndromic hearing loss. Clin Genet 72：339-344, 2007

10）Miyagawa M, et al：Prevalence and clinical features of hearing loss patients with CDH23 mutations：a large cohort study. PLOS ONE 7：e40366, 2012

11）Akita J, et al：Clinical and genetic features of nonsyndromic autosomal dominant sensorineural hearing loss：KCNQ4 is a gene responsible in Japanese. J Hum Genet 46：355-361, 2001

12）Usami S, et al：Genetic and clinical features of sensorineural hearing loss associated with the 1555 mitochondrial mutation. Laryngoscope 107：483-490, 1997

13）Usami S, et al：Prevalence of mitochondrial gene mutations among hearing impaired patients. J Med Genet 37：38-40, 2000

14）Usami S, et al：Rapid mass screening method and counseling for the 1555A＞G mitochondrial mutation. J Hum Genet 44：304-307, 1999

15）Ohshima T, et al：Bilateral sensorineural hearing loss associated with the point mutation in mitochondrial genome. Laryngoscope 106：43-48, 1996

16）Usami S, et al：Genetic background of candidates for EAS（Electric-Acoustic Stimulation）. Audiol Med 8：28-32, 2010

17）Usami S, et al：Patients with CDH23 mutations and the 1555A＞G mitochondrial mutation are good candidates for electric acoustic stimulation（EAS）. Acta Otolaryngol 132：377-384, 2012