耳鼻咽喉科・頭頸部外科84巻5号

2012年04月発行

特集 最新の診療NAVI―日常診療必携 Ⅱ．難聴診療NAVI

5．遺伝性難聴

著者： 野口佳裕¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.55 - P.59

Ⅰ　遺伝性難聴について

　先天性難聴は出生数1,000人に1人の割合で生じる^1）。先天性難聴の50％以上が遺伝性と考えられ，残りは先天性風疹症候群，サイトメガロウイルス感染など環境要因が関与する。遺伝性難聴は症候群性と非症候群性に分類されるが，非症候群性遺伝性難聴の割合は70％と高い（図1）。非症候群性遺伝性難聴の中で常染色体優性遺伝形式のものはDFNA，常染色体劣性遺伝形式のものはDFNB，X連鎖性のものはDFNXと略され，それぞれ報告順に番号が付けられている。さらに，ミトコンドリア遺伝性のものなどが存在する（The Hereditary Hearing Loss Homepage：http://hereditaryhearingloss.org/）。近年では次世代シークエンサーを用いた解析も行われるようになり，50以上の非症候群性遺伝性難聴の原因遺伝子（難聴遺伝子）が同定されている^2）。

参考文献

1）Smith RJ, et al：Sensorineural hearing loss. Lancet 365：879-890, 2005

2）Shearer AE, et al：Deafness in the genomics era. Hear Res 282：1-9, 2011

3）野口佳裕・他：医療制度の変化　耳鼻咽喉科と遺伝子検査．JOHNS 24：943-947，2008

1）Smith RJ, et al：Sensorineural hearing loss. Lancet 365：879-890, 2005

2）Shearer AE, et al：Deafness in the genomics era. Hear Res 282：1-9, 2011

3）野口佳裕・他：医療制度の変化　耳鼻咽喉科と遺伝子検査．JOHNS 24：943-947，2008

4）喜多村　健：宿題報告モノグラム　内耳病態の解明と展望　分子遺伝学の立場より．東京，2006

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