耳鼻咽喉科・頭頸部外科85巻7号

2013年06月発行

原著

耳小骨奇形を伴った歌舞伎メーキャップ症候群の1症例

著者： 斎藤亜希子¹ 渡邊健一¹ 豊田雅基¹² 増野聡¹ 斎藤明彦¹ 富山俊一¹ 大久保公裕¹

所属機関： ¹日本医科大学耳鼻咽喉科学教室 ²豊田耳鼻咽喉科医院

ページ範囲：P.537 - P.540

文献概要

はじめに

　歌舞伎メーキャップ症候群は1981年，Niikawaら^1）およびKurokiら^2）がそれぞれ北海道および関東地方の症例を報告し，その顔貌が歌舞伎役者の隈取に似ていることから名づけられた。精神発達遅滞，成長障害，多発性奇形および独特の顔貌を伴っており，その発生率は3～8万人に1人と報告されている^3,4）。今回，われわれは難聴を主訴とし耳小骨奇形を伴った歌舞伎メーキャップ症候群の1例を経験したので報告する。

参考文献

1）Niikawa N, et al：Kabuki make-up syndrome：a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediat 99：565-569, 1981

2）Kuroki Y, et al：A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediat 99：570-573, 1981

3）Adam MP, et al：Kabuki syndrome：a review. Clin Genet 67：209-219, 2004

4）我妻道生・他：kabuki make-up syndrome（歌舞伎メーキャップsyndrome）．耳喉頭頸（増刊号）78：145，2006

5）Genevieve D, et al：Atypical findings in Kabuki syndrome. Am J Medic Genet 129A：64-68, 2004

6）Miyake N, et al：KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome. Human Mutat 17, 2012（in press）

7）Lederer D, et al：Detection of KDM6A, a histone demethylase interacting with MLL2, in three patient with Kabuki syndrome. Am J Human Genet 90：119-124, 2012

8）馬越智浩・他：歌舞伎メーキャップ症候群の1症例．耳喉頭頸66：330-333，1994

9）本田　学・他：神経耳科学的検査を行った歌舞伎メーキャップ症候群の一症例．耳鼻臨床（補）32：169-172，1989

10）Lerone M, et al：Ectodermal Abnormalities in Kabuki Syndrome. Am J Med Genet 73：263-266, 1997

11）Tekin M, et al：Niikawa-Kuroki（Kabuki）syndrome with congenital sensorineural deafness：evidence for a wide apectrum of inner ear abnormalities. Pediat Otorhinolaryngol 70：885-889, 2006

12）Barozzi S, et al：Audiological and Vestibular Findings in the Kabuki Syndrome. Am J Medic Genet 149A：171-176, 2009

13）金沢佑治・他：中耳奇形の術前診断と手術についての検討．日耳鼻115：158-164，2012

14）森岡繁文・他：耳小骨奇形27耳の検討-純音聴力検査改善不成功例を中心に．日耳鼻113：790-797，2010

15）小宗静男：個室形成術Ⅲ型・Ⅳ型の手術成績-アブミ骨の動きに注目して．耳鼻と臨床57（Supple 1）：7-13，2011