耳鼻咽喉科・頭頸部外科86巻13号

2014年12月発行

原著

Kartagener症候群の2症例

著者： 坂井田寛¹ 坂井田麻祐子² 北野雅子¹ 柴田丈夫³ 小川覚⁴ 竹内万彦¹

所属機関： ¹三重大学大学院医学系研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科 ²三重耳鼻咽喉科 ³しばた小児科医院 ⁴三重大学大学院医学系研究科電子顕微鏡室

ページ範囲：P.1121 - P.1125

はじめに

　原発性線毛運動不全症（primary ciliary dyskinesia：PCD）は線毛の構造的，機能的な異常によって慢性副鼻腔炎や気管支拡張症などの慢性気道感染症などをきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。発生頻度は2万人に1人とされている^1）。特に内臓逆位を伴う場合には，Kartagener症候群と呼ばれ，報告されている^2〜4）。今回，線毛の電子顕微鏡検査によって確定診断したKartagener症候群の2症例を報告する。

参考文献

：The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, ed by Chrles RS, et al. McGraw-Hill Inc, New York, 1995, pp3943-3954

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