耳鼻咽喉科・頭頸部外科86巻2号

2014年02月発行

特集 小児難聴Update

小児遺伝性難聴

著者： 菅谷明子¹ 福島邦博¹

所属機関： ¹岡山大学大学院医歯薬学総合研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科

ページ範囲：P.140 - P.146

POINT

●先天的な難聴の約半数は遺伝子が関与するため，難聴の原因として念頭に置く必要がある。

●幼小児の難聴の原因を明らかにすることの意義は，児の難聴の今後の経過や予後などの将来を予見し，その児に適した療育・治療方針を決定することにある。

●難聴の診断には詳細な家族歴の聴取，家系図の作成，聴力像の把握が必須である。

●また，遺伝学的検査も重要な役割を果たすが，実施にあたっては十分な遺伝カウンセリングが不可欠である。

●こうした難聴の診療には遺伝診療部門との連携が必要となる。

参考文献

1）福嶋義光：遺伝カウンセリングマニュアル．南江堂，東京，2003，pp9-10

2）AdHoc Committee on Genetic Counseling 1975：Genetic counseling. Am J Hum Genet 27：240-242, 1975

3）Bitner-Glindzic M：Hereditary deafness and phenotyping in humans. Br Med Bull 63：73-94, 2002

4）福島邦博：遺伝性難聴と医学的介入．Audiol Jpn 45：278-282，2002

5）Zbar RI, et al：Passage to India：the search for genes causing autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Otolaryngol Head Neck Surg 118：333-337, 1998

6）福島邦博：新生児聴覚スクリーニング．小川郁編．よくわかる聴覚障害　難聴と耳鳴のすべて．永井書店，東京，2010，pp340-343

7）Sugata A, et al：High-throughput screening for GJB2 mutations：its clinical application to genetic testing in prelingual deafness screening for GJB2 mutations. Auris Nasus Larynx 29：231-239, 2002

8）Fukushima K, et al：Better Speech performance in cochlear implant patients with GJB2-related deafness. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 62：151-157, 2002

9）菅谷明子・他：前庭機能検査を施行した小児の前庭水管拡大症の2例．小児耳鼻．31：299-306，2010

10）片岡祐子・他：人工内耳手術を施行した進行性および遅発性難聴症例の検討．日耳鼻114：557-561，2011