耳鼻咽喉科・頭頸部外科86巻4号

2014年04月発行

原著

難聴・めまいを生じたFabry病の1例

著者： 田村敦¹ 栗田昭宏¹ 松延毅¹ 塩谷彰浩¹

所属機関： ¹防衛医科大学校耳鼻咽喉科学講座

ページ範囲：P.377 - P.380

文献概要

はじめに

　Fabry病は，X染色体劣性の遺伝性疾患で，α-ガラクトシダーゼの活性の欠損および低下により，全身にスフィンゴ糖脂質が蓄積された結果，多彩な症状を示す稀な疾患である^1）。近年，本疾患の認知が高まり，わが国においても難聴，めまいの合併が多いことがわかってきている^2～4）。

　今回，われわれは難聴，めまいを合併した，酵素補充療法中のFabry病患者を経験したので，若干の文献的考察を加えて報告する。

参考文献

1）Schachern PA, et al：Otologic histopathology of Fabry's disease. Ann Otol Rhinol Laryngol 98：359-363, 1989

2）渡辺　智・他：めまいを生じたFabry病の2例．耳鼻49：300-304，2003

3）吉川智子・他：感音性難聴及び平衡機能障害を呈するFabry病の1症例．Audiol Jpn 44：135-141，2004

4）小口智啓・他：リハビリテーションにてめまいの改善をみとめたFabry病の1症例．Equilibrium Res 71：242-246，2012

5）Germain DP, et al：Patients affected with Fabry disease have an increased incidence of progressive hearing loss and sudden deafness：an investigation of twenty-two consecutive hemizygous male patients. BMC Med Genet 3：10, 2002

6）Hegemann S, et al：Hearing loss in Fabry disease：data from the Fabry outcome survey. Eur J Clin Invest 36：654-662, 2006

7）Keilmann A：Inner ear function in children with Fabry disease. Acta Paediatr Suppl 443：31-32, 2003

8）Conti G, et al：Auditory and vestibular findings in Fabry disease：a study of hemizygous males heterozygous females. Acta Paediatr Suppl 443：33-37, 2003

9）Palla A, et al：Vestibular and auditory deficits in Fabry disease and their response to enzyme replacement therapy. J Neurol 254：1433-1442, 2007

10）Eng CM, et al：A phase 1/2 clinical trial of enzyme replacement in Fabry disease：pharmacokinetic, substrate clearance, and safety studies. Am J Hum Genet 68：711-722, 2001

11）Schiffmann R, et al：Enzyme replacement therapy in Fabry disease：a randomized controlled trial. JAMA 285：2743-2749, 2001

12）Hajioff D, et al：Hearing loss in Fabry disease：the effect of agalsidase alfa replacement therapy. T inherit Metab Dis 26：784-794, 2003

13）Quick CA：Hearing loss in patients with dialysis and renal transplants. Ann Otol Rhinol Laryngol 85：776-790, 1976