耳鼻咽喉科・頭頸部外科88巻3号

2016年03月発行

特集 新しい指定難病制度を理解する

≪耳鼻咽喉科領域の指定難病≫

オスラー病

著者： 西野宏¹

所属機関： ¹自治医科大学医学部耳鼻咽喉科学講座

ページ範囲：P.192 - P.196

文献概要

POINT

●鼻出血，消化管出血，腹痛，口腔内出血，発熱，全身倦怠感，痙攣，頭痛の症状を呈する。

●診断基準と重症度分類がある。

●常染色体優性遺伝を示す。

●endoglin（ENG）遺伝子の変異を認めるHHT1とactivin receptor-like kinase 1（ACVRL1）遺伝子の変異を認めるHHT2のタイプがある。

●遺伝学的検査（ENG遺伝子，ACVRL1遺伝子，SMAD 4の変異）の結果のみで診断は可能である。

●症状を用いての診断では，反復する鼻出血，末梢血管拡張症，内臓病変，家族歴の有無で判定する。

参考文献

1）Dupuis-Girod S, et al：Hereditary hemorrhagic telangiecta- sia：from molecular biology to patient care. J Thromb Haemost 8：1447-1456, 2010

2）Sadick H, et al：Patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia have increased plasma levels of vascular endothelial growth factor and transforming growth factor-beta1 as well as high ALK1 tissue expression. Haematologica 90：818-828, 2005

3）Govani FS, et al：Hereditary hemorrhagic telangiectasia：a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet 17：860-871, 2009

4）Dheyauldeen S, et al：The natural his-tory of epistaxis in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia in the Norwegian population：a cross-sectional study. Am J Rhinol Allergy 25：214-218, 2011

5）Johnson DW, et al：Mutations in the activin receptor-like kinase 1 gene in hereditary haemorrhagic telangiectasia type 2. Nat Genet 3：189-195, 1996

6）McAllister KA, et al：Endoglin, a TGF-beta binding protein of endothelial cells, is the gene for hereditary haemorrhagic telangiectasia type 1. Nat Genet 8：345-351, 1994

7）Hunter BN, et al：An evaluation of the severity and progression of epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia 1 versus hereditary hemorrhagic telangiectasia 2. Laryngoscope. 2015 Sep 22. doi：10.1002/lary. 25669.［Epub ahead of print］

8）Shovlin CL, et al：Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia（Rendu-Osler-Weber syndrome）. Am J Med Genet 91：66-67, 2000