耳鼻咽喉科・頭頸部外科88巻3号

2016年03月発行

特集 新しい指定難病制度を理解する ≪耳鼻咽喉科領域の指定難病≫

指定難病制度を踏まえたミトコンドリア病の診療

著者： 松永達雄¹ 山本修子² 村山圭³

所属機関： ¹国立病院機構東京医療センター耳鼻咽喉科 ²済生会中央病院耳鼻咽喉科 ³千葉県こども病院代謝科

ページ範囲：P.240 - P.247

POINT

●ミトコンドリア病とは呼吸鎖を中心とするミトコンドリア機能の障害を病態とする疾患の総称である。

●ミトコンドリアDNAまたは核DNAの異常で生じる。

●全身の臓器が障害されうるが，難聴など単一の臓器症状の場合もある。

●間歇性または再発寛解型の経過を呈する場合が多い。

●根本的治療はまだないが，難聴に対して補聴器・人工内耳の有効例が報告されている。

●難聴以外の全身症状があれば，小児科や内科の診療を受けることが重要である。

参考文献

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