耳鼻咽喉科・頭頸部外科88巻9号

2016年08月発行

原著

CHARGE症候群の小児3例における人工内耳埋め込み術後の聴性行動反応の変化

著者： 力武正浩¹² 榎本千江子¹ 南修司郎¹ 加我君孝¹

所属機関： ¹東京医療センター感覚器センター ²東京慈恵会医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.693 - P.698

文献概要

はじめに

　CHARGE症候群は，初期にはCHARGE associationという診断名が使われた多発奇形症候群である^1）。網膜の部分欠損，心奇形，後鼻孔閉鎖，成長障害・発達遅滞，外陰部低形成，耳奇形・難聴を主症状とする。その後の分子遺伝学の進歩によりCHD7遺伝子のヘテロ変異（ha8番染色体8q12.1に存在するChromodomain helicase DNA binding protein-7）が原因の1つであることが判明した^2）。耳科学的には外耳・中耳・内耳の奇形による難聴が認められことが多く，難聴の程度も軽度から高度までさまざまである。聴覚障害に対してはまず補聴器装用となるが，知的発達障害のため，そのフィッティングは容易ではない。高度難聴例では補聴器で効果が得られないため，人工内耳の適応が検討されるが，発達障害や内耳奇形のため，その判断は難しい。今回，われわれはCHARGE症候群小児例で高度難聴を認め，補聴器装用効果が乏しい小児3例に対し人工内耳埋め込み術を行った。その経験と，術後の聴性反応の変化について報告する。

参考文献

1）Pagon RA, et al：Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresi with multiple anomalies, CHARGE association. J Pediatr 99：223-227, 1981

2）Visses LE, et al：Mutation in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet 36：955-957, 2004

3）Sennaroglu L, et al：A new classification for cochleovestibular malformations. Laryngoscope 112：2230-2241, 2002

4）Bruce ME, et al：CHARGE syndrome：A window of opportunity for audiologic intervention. Pediatrics 110：119-126, 2002

5）Bauer PW, et al：Cochlear implantation in children with CHARGE association. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 128：1013-1017, 2002

6）Lanson BG, et al：Cochlear implantation in Children with CHARGE syndrome：therapeutic decisions and outcomes. Laryngoscope 117：1260-1266, 2007