耳鼻咽喉科・頭頸部外科89巻5号

2017年04月発行

増刊号 臨床力UP！　耳鼻咽喉科検査マニュアル

Ⅰ　聴覚検査

15　難聴遺伝子検査

著者： 野口佳裕¹

所属機関： ¹信州大学医学部人工聴覚器学講座

ページ範囲：P.95 - P.99

文献概要

●目的

・難聴遺伝子変異に関する小児人工内耳例外的適応条件の検索

・難聴関連の指定難病（若年発症型両側性感音難聴など）の診断

・難聴進行の有無の推定

・難聴の発症・悪化の予防（m.1555A＞G例）

・人工内耳・残存聴力活用型人工内耳の予後推定

・適切な難聴カウンセリングと遺伝カウンセリング


●対象

　原則として先天性・言語獲得期前難聴や家族歴のある難聴患者，若年発症型両側性感音難聴が疑われる患者では全例に行う。そのほか，他臓器疾患に家族歴（母系遺伝の糖尿病など）がある難聴患者，特発性両側性感音難聴患者，50歳以降に発症しても両高度・重度感音難聴を示す患者などには積極的に行う。

　ただし，保険適用となるのは先天性難聴と若年発症型両側性感音難聴のみであり，そのほかは研究として検査を行う。

参考文献

1）Mori K, et al：Social health insurance-based simultaneous screening for 154 mutations in 19 deafness genes efficiently identified causative mutations in Japanese hearing loss patients. PLoS One 11：e0162230, 2016

2）日本聴覚医学会（編）：遺伝性難聴の診療の手引き．金原出版，東京，2016