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増刊号 臨床力UP! 耳鼻咽喉科検査マニュアル Ⅲ 顔面神経検査
4 顎顔面形態異常の遺伝子検査
著者: 森貞直哉12 飯島一誠1
所属機関: 1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野 2兵庫県立こども病院臨床遺伝科
ページ範囲:P.191 - P.196
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・原因遺伝子を同定することによる,顎顔面形態異常以外の臓器障害の早期発見
・遺伝カウンセリングでの利用(次子再発率の推定など)
●対象
・顎顔面の形態異常をもつ者
口唇口蓋裂,口蓋裂,頬骨低形成,下顎低形成(Pierre Robin症候群),耳介形成異常など,主に肉眼的に観察しうる形態異常が対象となる。ただし,口蓋裂やPierre Robin症候群が単独でみられる症例は,2016年現在原因遺伝子が同定されていないため,原則として解析対象とならない。また解析については,遺伝子解析の特殊性(不変性,予測性,共有性)1)を十分に理解し,患者・家族の自発的な同意が得られた者のみが対象となる。施行前後に十分な遺伝カウンセリングを施行するために,臨床遺伝専門医,認定遺伝カウンセラーと連携することが望ましい。
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