耳鼻咽喉科・頭頸部外科89巻5号

2017年04月発行

増刊号 臨床力UP！　耳鼻咽喉科検査マニュアル Ⅲ　顔面神経検査

4　顎顔面形態異常の遺伝子検査

著者： 森貞直哉¹² 飯島一誠¹

所属機関： ¹神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野 ²兵庫県立こども病院臨床遺伝科

ページ範囲：P.191 - P.196

●目的

・顎顔面形態異常の原因検索

・原因遺伝子を同定することによる，顎顔面形態異常以外の臓器障害の早期発見

・遺伝カウンセリングでの利用（次子再発率の推定など）


●対象

・顎顔面の形態異常をもつ者

　口唇口蓋裂，口蓋裂，頬骨低形成，下顎低形成（Pierre Robin症候群），耳介形成異常など，主に肉眼的に観察しうる形態異常が対象となる。ただし，口蓋裂やPierre Robin症候群が単独でみられる症例は，2016年現在原因遺伝子が同定されていないため，原則として解析対象とならない。また解析については，遺伝子解析の特殊性（不変性，予測性，共有性）^1）を十分に理解し，患者・家族の自発的な同意が得られた者のみが対象となる。施行前後に十分な遺伝カウンセリングを施行するために，臨床遺伝専門医，認定遺伝カウンセラーと連携することが望ましい。

参考文献

1）福嶋義光：遺伝学的検査を考えたら．小児科診療76：1041-1045，2013

2）日本医学会：医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン，2011　http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.html（最終アクセス2016年9月）

3）日本小児科学会：日本医学会ガイドライン「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」に対するQ and Aについて．2013　http://www.jpeds.or.jp/modules/guidelines/index.php?content_id＝30（最終アクセス2016年9月）

. University of Washington, Seattle, 1993-2016　http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/（最終アクセス2016年9月）

5）梶井正他監修：新先天奇形症候群アトラス改訂第2版．南江堂，東京，2015

6）Jones KL, et al：Smith's recognizable patterns of human malformation. Elsevier. Philadelphia, 2013