耳鼻咽喉科・頭頸部外科90巻8号

2018年07月発行

特集 知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC

遺伝学的診療の進め方

著者： 松永達雄¹²³

所属機関： ¹東京医療センター耳鼻咽喉科 ²東京医療センター感覚器センター ³東京医療センター臨床遺伝センター

ページ範囲：P.598 - P.604

文献概要

Point

●遺伝情報には不変性，予見性，共用性という特殊性がある。

●遺伝学的検査前の情報収集と遺伝カウンセリングは重要であり，十分に行う。

●遺伝学的検査は患者の背景，臨床像と検査提供体制に応じて最適な実施計画を立てる。

●遺伝学的検査結果の解釈は専門家を交えたカンファレンスで判断する。

●他科との連携では，他科の方針も尊重する。

参考文献

1）櫻井晃洋：家系図の基本．遺伝カウンセリングマニュアル 改訂第3版．櫻井晃洋（編），南江堂，東京，2016，pp6-11

2）野村文夫：分子遺伝学的検査．遺伝カウンセリングマニュアル 改訂第3版．櫻井晃洋（編），南江堂，東京，2016，pp33-38

3）Arnos KS, et al：Epidemiology, etiology, genetic mechanism, and genetic counseling. Toriello HV, Smith SD ed. Hereditary hearing loss and its syndromes. 3rd ed. Oxford University Press, Oxford, 2013, pp4-12.

4）Ogawa H, et al：Congenital cytomegalovirus infection diagnosed by polymerase chain reaction with the use of preserved umbilical cord in sensorineural hearing loss children. Laryngoscope 116：1991-1994, 2006

5）Richards S, et al：Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants：a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17：405-424, 2015

6）斉藤加代子：遺伝カウンセリング．遺伝医学やさしい系統講義　18講．日本人類遺伝学会（編），メデディカルサイエンス・インターナショナル，東京，2013，pp269-286

7）Hosoya M, et al：Cochlear cell modeling using disease-specific iPSCs unveils a degenerative phenotype and suggests treatments for congenital progressive hearing loss. Cell Rep 18：68-81, 2017