耳鼻咽喉科・頭頸部外科90巻8号

2018年07月発行

特集 知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC

最新の遺伝学的検査

著者： 西尾信哉¹ 宇佐美真一¹

所属機関： ¹信州大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.606 - P.615

Point

●現在，耳鼻咽喉科領域で最も普及している「難聴の遺伝学的検査」では次世代シークエンス法とインベーダー法が用いられている。

●インベーダー法は，特定の遺伝子変異の有無を2段階の反応で調べる検査法であり，正確性が高く簡便であるが，新規の遺伝子変異を検出することができないため，適宜他の検査手法を組み合わせて用いる必要がある。

●次世代シークエンス法は，膨大なデータを短時間で解析でき，現在最も注目されている遺伝子解析技術である。

●保険診療の遺伝学的検査を実施しても原因が特定されない場合には，次世代シークエンサーを用いた解析が有用である。

●わが国では，AMED臨床ゲノム統合データベース整備事業により遺伝性難聴の臨床情報と遺伝情報の統合データベース構築が進められており，病原性を判断するうえで非常に重要かつパワフルなツールとして活用されている。

参考文献

1）Usami S, et al：Deafness Gene Study Consortium. Simultaneous screening of multiple mutations by invader assay improves molecular diagnosis of hereditary hearing loss：a multicenter study. PLoS One 7：e31276, 2012

2）Mori K, et al：Social health insurance-based simultaneous screening for 154 mutations in 19 deafness genes efficiently identified causative mutations in Japanese hearing loss patients. PLoS One 11：e0162230, 2016

3）Richards S, et al：ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants：a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17：405-424, 2015

4）Nishio SY, et al：The Clinical Next-Generation Sequencing Database：a tool for the unified management of clinical information and genetic variants to accelerate variant pathogenicity classification. Hum Mutat 38：252-259, 2017

5）Nishio SY, et al：Simple and efficient germline copy number variant visualization method for the Ion AmpliSeqTM custom panel. Mol Genet Genomic Med in press. https://doi.org/10.1002/mgg3.399