耳鼻咽喉科・頭頸部外科90巻8号

2018年07月発行

特集 知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC

遺伝外来で行う遺伝カウンセリング

著者： 野口佳裕¹²

所属機関： ¹国際医療福祉大学医学部耳鼻咽喉科学 ²信州大学医学部人工聴覚器学

ページ範囲：P.622 - P.627

文献概要

Point

●遺伝カウンセリングの基礎的知識や技能は，すべての医師が習得することが望ましい。

●耳鼻咽喉科医が難聴カウンセリング，臨床遺伝専門医，認定遺伝カウンセラーが遺伝カウンセリングを主に担当する。

●両親の責任論にならないよう留意する。

●多くの遺伝性難聴は補聴器や人工聴覚器で対応可能であるため，前向きなカウンセリングが望まれる。

参考文献

1）古庄知己・他：遺伝カウンセリングの現状と展望—難聴の遺伝カウンセリングを中心に—．JOHNS 22：1691-1695，2006

2）Mori K, et al：Social health insurance-based simultaneous screening for 154 mutations in 19 deafness genes efficiently identified causative mutations in Japanese hearing loss patients. PLoS One 11：e0162230, 2016

3）野口佳裕，他：次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断のピットフォール．Audiology Jpn，印刷中

4）宇佐美真一：きこえと遺伝子2難聴の遺伝子診断　ケーススタディ集．金原出版，東京，2012，pp44-111

5）日本聴覚医学会編：遺伝性難聴の診療の手引き　2016年版．金原出版，東京，2016，pp72-124

6）Tsukada K, et al：A large cohort study of GJB2 mutations in Japanese hearing loss patients. Clin Genet 78：464-470, 2010

7）del Castillo I, et al：A deletion involving the connexin 30 gene in nonsyndromic hearing impairment. N Eng J Med 24：243-249, 2002

8）Zheng QY, et al：Digenic inheritance of deafness caused by mutations in genes encoding cadherin 23 and protocadherin 15 in mice and humans. Hum Mol Genet 14：103-111, 2005