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文献詳細

雑誌文献

耳鼻咽喉科・頭頸部外科90巻8号

2018年07月発行

文献概要

特集 知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC 《遺伝子変異による耳鼻咽喉科疾患》

伝音難聴・混合難聴

著者: 神崎晶1

所属機関: 1慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科

ページ範囲:P.628 - P.630

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Point

●中耳疾患を有する遺伝性疾患の多くは症候群性の難聴を伴う。

●耳小骨に病理を有するため,鼓室形成術やアブミ骨手術などが適応となるものもある。補聴器の適応を検討する場合もある。

●外耳道閉鎖をきたすものは,人工中耳やBaha®のよい適応となると考えられる。

●CHARGE症候群のうち,高度感音難聴を示すものでは人工内耳の適応となる。

●骨形成不全症のような全身性の骨疾患では骨粗鬆症薬であるビスホスホネートを投与する場合もある。

●ムコ多糖症のように手術適応はなく,酵素補充を要する疾患もある。

参考文献

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掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1316

印刷版ISSN:0914-3491

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