耳鼻咽喉科・頭頸部外科90巻8号

2018年07月発行

特集 知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC 《遺伝子変異による耳鼻咽喉科疾患》

神経線維腫症

著者： 和田哲郎¹

所属機関： ¹筑波大学医学医療系耳鼻咽喉科・頭頸部外科

ページ範囲：P.648 - P.652

Point

●神経線維腫症は2つの型に分けられるが，それぞれ原因遺伝子，臨床症状とも異なり，両者は異なる疾患である。

●家族発症，孤発例ともに存在し，症例をみたときに遺伝的背景の考慮が必要である。

●難治性，進行性の疾患であり，説明に際しては特に慎重を期する必要がある。

●臨床遺伝専門医との連携のもと，適切な遺伝カウンセリングを行う。

参考文献

1）von Recklinghausen F：Ueber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Berlin, August Hirschwald, 1882

2）Seizinger BR, et al：Genetic linkage of von Recklinghausen neurofibromatosis to the nerve growth factor receptor gene. Cell 49：589-594, 1987

3）Rouleau G, et al：Genetic linkage analysis of bilateral acoustic neurofibromatosis to a DNA marker on chromosome 22. Nature 329：246-248, 1987

4）難聴情報センター：神経線維腫症Ⅰ型（指定難病34）http://www.nanbyou.or.jp/entry/3992（最終アクセス日　2018年2月23日）

5）和田哲郎・他：単一遺伝子異常と疾患—神経線維腫症．JOHNS 30：753-757，2014

6）Nunley KS, et al：Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Arch Dermatol 145：883-887, 2009

7）Hoonjan B, et al：Aneurysmal rupture of the costo-cervical trunk in a patient with neurofibromatosis type 1：a case report. Int J Surg Case Report 5：100-103, 2014

8）Friedman JM：Neurofibromatosis 1. Adam MP, et al（eds）, GeneReviews, University of Washington, Seattle, 1993-2018

9）Jett K, et al：Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med 12：1-11, 2010

10）難聴情報センター：神経線維腫症Ⅱ型（指定難病34）http://www.nanbyou.or.jp/entry/275（最終アクセス日　2018年2月23日）

11）Evans DGR：Neurofibromatosis type 2（NF2）：a clinical and molecular review. Orphanet J Rare Diseases 4：16, 1-11, 2009

12）和田哲郎・他：聴神経腫瘍ならびに神経線維腫症Ⅱ型の臨床統計．耳展56補冊1：43-48，2013

13）Lim SHS, et al：Systemic therapy in neurofibromatosis type 2. Cancer Treatment Reviews 40：857-861, 2014

14）Baser ME, et al：Genotype-phenotype correlations for nervous system tumors in neurofibromatosis 2：a population-based study. Am J Hum Genet 75：231-239, 2004