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文献詳細

雑誌文献

耳鼻咽喉科・頭頸部外科90巻8号

2018年07月発行

文献概要

特集 知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC 《遺伝子変異による耳鼻咽喉科疾患》

神経線維腫症

著者: 和田哲郎1

所属機関: 1筑波大学医学医療系耳鼻咽喉科・頭頸部外科

ページ範囲:P.648 - P.652

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Point

●神経線維腫症は2つの型に分けられるが,それぞれ原因遺伝子,臨床症状とも異なり,両者は異なる疾患である。

●家族発症,孤発例ともに存在し,症例をみたときに遺伝的背景の考慮が必要である。

●難治性,進行性の疾患であり,説明に際しては特に慎重を期する必要がある。

●臨床遺伝専門医との連携のもと,適切な遺伝カウンセリングを行う。

参考文献

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掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1316

印刷版ISSN:0914-3491

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