耳鼻咽喉科・頭頸部外科90巻8号

2018年07月発行

特集 知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC 《遺伝子変異による耳鼻咽喉科疾患》

オスラー病と原発性線毛運動不全症

著者： 竹内万彦¹

所属機関： ¹三重大学大学院医学系研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科

ページ範囲：P.654 - P.659

Point

●オスラー病は常染色体優性遺伝形式をとり，鼻出血のほか，大きな動静脈奇形が肝，肺，脳にみられる｡

●オスラー病の診断は臨床所見の組み合わせによるが，遺伝学的検査が必要になることがある。

●原発性線毛運動不全症は常染色体劣性遺伝形式をとり，湿性咳嗽が主症状である。

●原発性線毛運動不全症の診断は，電子顕微鏡検査による線毛構造の異常，あるいは遺伝子検査による線毛関連遺伝子の変異の証明による。

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