耳鼻咽喉科・頭頸部外科90巻8号

2018年07月発行

特集 知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC 《遺伝子変異による耳鼻咽喉科疾患》

甲状腺髄様癌

著者： 内野眞也¹

所属機関： ¹野口記念会野口病院外科

ページ範囲：P.664 - P.669

Point

●すべての甲状腺髄様癌に対して，術前にRET遺伝学的検査を行う。

●RET遺伝学的検査を行うにあたっては，適切な遺伝カウンセリングのもとに同意を得る必要がある。

●甲状腺髄様癌に対するRET遺伝学的検査は保険適用である。

●甲状腺髄様癌が診断されていない血縁者に対するRET遺伝学的検査は自費診療である。

参考文献

1）日本乳腺甲状腺超音波診断会議・甲状腺用語診断基準委員会（編）：甲状腺超音波診断ガイドブック改訂第3版．南江堂，東京，2016，pp107-111

2）Machens A, et al：Biomarker-based risk stratification for previously untreated medullary thyroid carcinoma. J Clin Endocrinol Metab 95：2655-2663, 2010

3）隈病院ダブリングタイム・腫瘍進行予測計算機（http://www.kuma-h.or.jp/about/663/）

4）内野眞也：小児遺伝性髄様がんの発症前診断と甲状腺全摘の時期．最新医学68：1867-1873，2013

5）多発性内分泌腫瘍症診療ガイドブック編集委員会（編）：多発性内分泌腫瘍症診療ガイドブック．金原出版，東京，2013，pp15-16

6）Machens A, et al：Early malignant progression of hereditary medullary thyroid cancer. N Engl J Med 349：1517-1525, 2003

7）Skinner MA, et al：Prophylactic thyroidectomy in multiple endocrine neoplasia type 2A. N Engl J Med 353：1105-1113, 2005

8）内野眞也・他：遺伝性腫瘍の遺伝学的検査の保険収載．医学のあゆみ260：977-981，2017

9）MEN-Net.org多発性内分泌腫瘍症情報サイト（http://men-net.org/medical/inspection.htmL）