耳鼻咽喉科・頭頸部外科92巻12号

2020年11月発行

原著

重症睡眠時無呼吸症候群を伴った成人ソトス症候群の1例

著者： 浦口健介¹²³ 牧原靖一郎² 内藤智之² 松本淳也²³ 津村宗近² 假谷伸¹

所属機関： ¹岡山大学大学院医歯薬学総合研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科 ²香川労災病院耳鼻咽喉科・頭頸部外科 ³高知医療センター耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.1031 - P.1036

文献概要

はじめに

　ソトス症候群は，大頭を伴う特徴的顔貌，過成長，大きな手足，知的障害を伴う常染色体優性遺伝性疾患である。ソトス症候群にはさまざまな症状があるが，耳鼻咽喉科に関わる症状として反復性中耳炎，聴覚障害，睡眠時無呼吸症候群などが報告されており^1,2），耳鼻咽喉科の定期的なフォローが必要と考えられるが，耳鼻咽喉科からの症例報告は少なく注意が必要である^3）。今回，成人のソトス症候群に重症睡眠時無呼吸症候群を呈した症例を経験したので報告する。

参考文献

1）Sotos JF, et al：A syndrome of excessively rapid growth and acromegalic features and a nonprogressive neurologic disorder. N Engl J Med 271：109-116, 1964

2）Tatton-Brown K, et al：Sotos syndrome. In：GeneReviews［internet］, eds by Adam MP, et al. University of Washington, Seattle, 1993　https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479（cited on March 19, 2020）

3）Gaudreau P, et al：The otolaryngologic manifestations of Sotos syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 77：1861-1863, 2013

4）厚生労働省：平成22年乳幼児身体発育調査の概況について　http://www.mhlw.go.jp/stf/houdou/0000042861.html

5）Kurotaki N, et al：Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome. Nat Genet 30：365-366, 2002

6）Foster A, et al：The phenotype of Sotos syndrome in adulthood：A review of 44 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet 181：502-508, 2019

7）Liu SY, et al：Distraction osteogenesis maxillary expansion（DOME）for adult obstructive sleep apnea patients with high arched palate. Otolaryngol Head Neck Surg 157：345-348, 2017

8）酒井あや・他：頭蓋顔面奇形を有する乳児睡眠時無呼吸に対しての呼吸管理の検討．小児耳32：431-435，2011

9）Moraleda-Cibrian M, et al：Obstructive sleep apnea pretreatment and posttreatment in symptomatic children with congenital craniofacial malformations. J Clin Sleep Med 11：37-42, 2015

10）浜川綾子・他：換気困難を呈したソトス症候群患者の麻酔経験．麻酔66：755-757，2017

11）Orlando MP, et al：Correlation between otitis media with effusion and cranial deformation in children. Eur Rev Med Pharmacol Sci 23：55-59, 2019