耳鼻咽喉科・頭頸部外科92巻5号

2020年04月発行

増刊号 フローチャートと検査一覧で　ひと目でわかる耳鼻咽喉科診療

1．耳科編

先天性難聴—遺伝性難聴，症候群性難聴，ウイルス性難聴，中耳・内耳奇形

著者： 工穣¹

所属機関： ¹信州大学医学部耳鼻咽喉科学講座

ページ範囲：P.28 - P.35

文献概要

ここを押さえておこう

●新生児聴覚スクリーニングは，referとなっても滲出性中耳炎や正常例を含んでいるため，詳細な局所観察や聴性脳幹反応（ABR），聴性定常反応（ASSR）による精査が重要である．

●一方で，pass例でも成長に伴って遅発性に難聴を発症する例があるため，乳幼児健診や学校健診などの結果に留意する．

●先天性難聴の少なくとも60〜70％以上に遺伝子が関与していることが推測されているため，CTによる中耳・内耳奇形の精査後，難聴以外の症状の有無により，遺伝学的検査やウイルス検査などを行う．

参考文献

1）麻生　伸：新生児聴覚スクリーニングの結果と精密検査の結果は一致するのか？　JOHNS 28：280-281，2012

2）Joint Committee on Infant Hearing：Year 2007 position statement：Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 120：898-921, 2007

3）Rance G, et al：Maturation of auditory steady-state responses in normal babies. Ear Hear 27：202-209, 2006

4）Sennaroglu L, et al：A new classification for cochleovestibular malformations. Laryngoscope 112：2230-2241, 2002

5）工　穣：乳幼児難聴．日耳鼻117：1288-1291，2014

6）工　穣：内耳奇形と遺伝子異常，症候群．JOHNS 25：32-36，2009

7）Mori K, et al：Social health insurance-based simultaneous screening for 154 mutations in 19 deafness genes efficiently identified causative mutations in Japanese hearing loss patients. PLoS One 11：e0162230, 2016