耳鼻咽喉科・頭頸部外科93巻12号

2021年11月発行

特集 必読！メニエール病の新分類とその周辺疾患 《メニエール病の周辺疾患の診断・治療》

めまいを伴う特発性感音難聴（DFNA9，DFNA6/14/38）

著者： 工穣¹

所属機関： ¹信州大学医学部耳鼻咽喉科学講座

ページ範囲：P.1014 - P.1019

POINT

●特発性両側性感音難聴の原因は長らく不明で，時に急速に進行して高度難聴に至り，ステロイド薬の投与にも反応が乏しい。めまいを繰り返す症例の場合はメニエール病との鑑別に苦慮する。

●若年（40歳未満）で遅発性に発症する両側性感音難聴であり，原因遺伝子が同定され，既知の外的因子（騒音，外傷，薬剤，急性ウイルス感染など）が除外されているものが「若年発症型両側性感音難聴」として定義された。

●若年発症型両側性感音難聴の原因として同定されている遺伝子のうち，めまいを伴うとされるのはCOCH遺伝子（DFNA9），WFS1遺伝子（DFNA6/14/38）の変異である。

参考文献

1）小野雄一・他：特発性両側性感音難聴の検討—進行様式の差による検討．Audiology Japan 53：142-149，2010

2）難病情報センター：若年発症型両側性感音難聴（指定難病304）　https://www.nanbyou.or.jp/entry/4628

3）高橋優宏・他：若年発症型両側性感音難聴．Otol Jpn 31：137-141，2021

4）Robertson NG, et al：Mutations in a novel cochlear gene cause DFNA9, a human nonsyndromic deafness with vestibular dysfunction. Nature Genet 20：299-303, 1998

5）Usami S, et al：Mutations in the COCH gene are a frequent cause of autosomal dominant progressive cochleo-vestibular dysfunction, but not of Meniere's disease. Eur J Hum Genet 11：744-478, 2003

6）Tsukada K, et al：Detailed hearing and vestibular profiles in the patients with COCH mutations. Ann Otol Rhinol Laryngol. 124（Suppl 1）：100S-110S, 2015

7）Cryns K, et al：The WFS1 gene, responsible for low frequency sensorineural hearing loss and Wolfram syndrome, is expressed a variety of inner ear cells. Histochem Cell Biol 119：247-256, 2003

8）Bespalova IN, et al：Mutations in the Wolfram syndrome 1 gene（WFS1）are a common cause of low frequency sensorineural hearing loss. Hum Mol Genet 10：2501-2508, 2001

9）Sun Y, et al：Identification of two novel missense WFS1 mutations, H696Y and R703H, in patients with nonsyndromic low-frequency sensorineural hearing loss. J Genet Genomics 38：71-76, 2011

10）Kobayashi M, et al：WFS1 mutation screening in a large series of Japanese hearing loss patients：Massively parallel DNA sequencing-based analysis. PLoS One 13：e0193359, 2018