耳鼻咽喉科・頭頸部外科93巻8号

2021年07月発行

特集 小児難聴を究める！

《各種小児難聴の最新情報》

小児発症の遺伝性難聴—どのような疾患があるのか，どのように診断するか

著者： 茂木英明¹

所属機関： ¹相澤病院耳鼻咽喉科／遺伝子診療科

ページ範囲：P.616 - P.620

文献概要

POINT

●症候群性難聴は優性遺伝が多く，新生突然変異のこともある。疾患の種類が多く，難聴の表現型も非常に多彩である。

●常染色体劣性遺伝の難聴：先天性で高度難聴が多い。

●常染色体優性遺伝の難聴：進行性で軽度・中等度難聴が多い。進行により高度難聴に至るものもある。

●遺伝学的検査の特徴を知ることと，遺伝カウンセリングの知識も重要である。

参考文献

1）Alford RL, et al：American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss. Genet Med 16：347-355, 2014

2）Morton CC, et al：Newborn hearing screening—a silent revolution. N Engl J Med 354：2151-2164, 2006

3）Korver AM, et al：Congenital hearing loss. Nat Rev Dis Primers 3：16094, 2017

4）Koffler T, et al：Genetics of hearing loss：syndromic. Otolaryngol Clin North Am 48：1041-1061, 2015

5）Ideura M, et al：Comprehensive analysis of syndromic hearing loss patients in Japan. Sci Rep 9：11976, 2019

6）Miyagawa M, et al：Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation of hearing loss patients caused by SLC26A4 mutations in the Japanese：a large cohort study. J Hum Genet 59：262-268, 2014

7）Yokota Y, et al：Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions. Sci Rep 9：4408, 2019

8）Shen J, et al：Consensus interpretation of the p. Met34Thr and p. Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel. Genet Med 21：2442-2452, 2019

9）Minami SB, et al：GJB2-associated hearing loss undetected by hearing screening of newborns. Gene 532：41-45, 2013

10）Dedhia K, et al：Children with sensorineural hearing loss after passing the newborn hearing screen. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg 139：119-123, 2013

11）仲野敦子・他：GJB2遺伝子変異が検出された小児難聴症例の検討．日耳鼻123：1225-1230，2020

12）Mori K, et al：Social health insurance-based simultaneous screening for 154 mutations in 19 deafness genes efficiently identified causative mutations in Japanese hearing loss patients. PLoS One 11：e0162230, 2016

13）Taniguchi M, et al：Carrier frequency of the GJB2 mutations that cause hereditary hearing loss in the Japanese population. J Hum Genet 60：613-617, 2015

14）Shibata SB, et al：RNA interference prevents autosomal-dominant hearing loss. Am J Hum Genet 98：1101-1113, 2016

15）Yoshimura H, et al：Targeted allele suppression prevents progressive hearing loss in the mature murine model of human TMC1 deafness. Mol Ther 27：681-690, 2019