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雑誌目次

雑誌文献

耳鼻咽喉科・頭頸部外科94巻12号

2022年11月発行

雑誌目次

特集 この1冊でわかる遺伝学的検査—基礎知識と臨床応用

ページ範囲:P.997 - P.997

《総論》

いまどうして遺伝の知識が重要なのか

著者: 和佐野浩一郎

ページ範囲:P.998 - P.1001

POINT

●ゲノム解析コストの低下,および解析速度の向上が加速度的に進んだ結果,さまざまな疾患領域で遺伝子解析をもとにした診療の革新が起こっており,今後もそれが続いていく。

●耳鼻咽喉科・頭頸部外科領域においては,先天性難聴に対する遺伝子検査をはじめとして検査対象が拡大し続けており,がん遺伝子パネル検査の保険収載によりがんゲノム医療も身近となった。

●臨床医にとってさまざまなシーンで遺伝の知識が重要となっており,検査結果を説明するにあたっては遺伝カウンセリングの知識・技能も必須である。

《押さえておきたい基礎知識》

遺伝学的検査の用語を理解する

著者: 西尾信哉 ,   宇佐美真一

ページ範囲:P.1002 - P.1008

POINT

●近年,指定難病の診断に必要な遺伝学的検査に関して保険診療での実施が認められるなど,臨床での利用が広がっている。

●遺伝学の基礎的な知識に加え,遺伝学的検査の用語の知識も求められるようになってきている。

●ここ数年で大幅な用語の見直しが進められている。今後も変更がなされていくものと思われ,加えて遺伝子解析技術の発展を受けて新たな用語などが作成されるため,随時知識のアップデートが必要となる。

遺伝学的検査の基本と最新情報

著者: 松永達雄

ページ範囲:P.1010 - P.1013

POINT

●生殖細胞系列の遺伝情報の検査である遺伝学的検査では,診断とそれに関連する情報の活用が主たる目的である。

●現在の次世代シーケンスには検出困難な塩基配列があるため,状況に応じて適切な解析方法を検討する必要がある。

●論文などで報告される遺伝子バリアントには誤りが多いため,そのような情報を用いる遺伝学的検査では保険検査,研究検査にかかわらず患者への報告時に解釈の妥当性を検討する必要がある。

遺伝カウンセリングの実際

著者: 土橋奈々

ページ範囲:P.1014 - P.1017

POINT

●遺伝学的検査を行う際には遺伝子診断,遺伝カウンセリングについての幅広い知識を備えていることが求められる。

●遺伝カウンセリングでは,情報提供だけでなくコミュニケーションと心理的・精神的援助が重要視される。

●結果説明の際には,患者・家族の心理に寄り添い,インフォームドチョイスを支援する。

がん診療におけるprecision medicine

著者: 中村康平

ページ範囲:P.1018 - P.1023

POINT

●わが国でがん遺伝子検査が保険収載されて約3年が経過し,検査数の増加や患者への治療薬投与による一定の効果は認めているが,全体の治療到達率は高くなく,治療薬へのアクセスについても課題は多い。

●慶應義塾大学を中心とするグループでは,三菱電機ソフトウエア社と共同開発してきた独自のプラットフォーム“PleSSision”システムを臨床実装させている。

●がん遺伝子検査の普及により,予期していない遺伝性腫瘍が判明するケースがあり,がん領域における遺伝カウンセリングの重要性が高まっている。

●PleSSision検査の概要や取り組みについて,耳鼻咽喉科分野の実症例を紹介しながら述べる。

《臨床への応用》

遺伝性難聴

著者: 野口佳裕 ,   上斗米愛実

ページ範囲:P.1024 - P.1027

POINT

●遺伝性難聴は,耳鼻咽喉科領域において最も頻度の高い遺伝性疾患である。

●先天性難聴では,難聴の診断がつけば遺伝学的検査を考慮する。

●孤発の後天性難聴においても,遺伝性難聴の可能性があることに留意する。

神経線維腫症2型(聴神経腫瘍)—臨床的・遺伝的背景の解析

著者: 中冨浩文

ページ範囲:P.1028 - P.1031

POINT

●ターゲットディープシークエンスにより診断率が向上し,モザイク型神経線維腫症2型の非常に多様な表現型が明らかになった。

●ターゲットディープシークエンスによる遺伝子型-表現型相関に基づき,神経線維腫症2型患者における機能的な早期予後予測が可能となった。

●「truncating」「モザイク」「症状発現年齢≧25」は機能障害に最も大きな影響を与える。

アレルギー性鼻炎・慢性副鼻腔炎

著者: 木戸口正典

ページ範囲:P.1032 - P.1036

POINT

●アレルギー性鼻炎や慢性副鼻腔炎などの多因子疾患は,遺伝的要因と環境的要因が複合的に関与する疾患である。

●アレルギー性鼻炎では,HLA-DPB105:01を有する人はスギ花粉に感作しやすく,舌下免疫療法の治療効果が低い人の割合が高い。

●鼻茸を伴う慢性副鼻腔炎や好酸球性副鼻腔炎では,NOS2プロモーター領域における反復配列の回数が少ないほど術後再発をきたしやすい。

●アレルギー性鼻炎や慢性副鼻腔炎の治療効果に関わる遺伝学的検査の臨床応用が期待される。

頭頸部パラガングリオーマ

著者: 與那嶺正人 ,   竹越一博

ページ範囲:P.1038 - P.1043

POINT

●頭頸部パラガングリオーマ(HNPGL)を包含する褐色細胞腫・パラガングリオーマ(PPGL)は,生殖細胞系列バリアントの保有頻度が30%を超える内分泌腫瘍である。

●HNPGLのドライバー遺伝子としてSDHDSDHBが重要であり,発症部位や転移リスクなどの表現型の違いを理解しておく。

●HNPGLを発症したすべての患者に遺伝学的検査を考慮するが,臨床的意義と限界を理解し,患者と共有するための遺伝カウンセリングが欠かせない。

SDHDSDHBの未発症保因者のサーベイランス体制の整備が求められる。

甲状腺・副甲状腺疾患

著者: 赤水尚史

ページ範囲:P.1044 - P.1047

POINT

●耳鼻咽喉科・頭頸部外科において,甲状腺・副甲状腺領域の遺伝性疾患が少なからずある。

●多発性内分泌腫瘍症(MEN)1型(MEN1)とMEN2型(MEN2)に関しては,すでに遺伝子検査が保険収載され,診断と治療の選択において必須の検査になっている。

●さらに,両疾患に関しては発症前遺伝子検査が推奨されている。

●MEN2の甲状腺髄様癌に対して,予防的甲状腺全摘あるいは早期甲状腺全摘が行われるようになっている。

原著

舌潰瘍で発症したメトトレキサート関連リンパ増殖異常症の1例

著者: 柳原太一 ,   菊地瞬 ,   渡邉菜月 ,   武山慧 ,   高津南美子 ,   尾田丈明 ,   原山幸久 ,   飯田誠 ,   小島博己

ページ範囲:P.1049 - P.1054

はじめに

 メトトレキサート(MTX)は,高い有効率と骨破壊抑制効果をもち,低分子の疾患修飾性抗リウマチ薬として用いられる機会が多い1)。その一方で,1991年にEllmanら2),1993年にKamelら3)がMTXの中止によって自然退縮を認めたreversible lymphomaの症例を報告して以来,MTXとリンパ増殖性疾患(lymphoproliferative disorder:LPD)の関連は注目を集め,MTX関連リンパ増殖性疾患(MTX-associated LPD:MTX-LPD)として分類されるようになった。その後,TNF阻害薬などでも同様の報告が挙がり,現在ではこれらをまとめて,その他の医原性免疫不全関連LPD(other iatrogenic immunodeficiency-associated LPD:IID-LPD)と定義され,わが国でもその報告は散見されるようになった4)。今回われわれは,舌潰瘍として発症したMTX-LPDの1例を経験したため,若干の文献的考察を加えて報告する。

顎二腹筋後腹の浅層を走行する外頸動脈の1例

著者: 有吉偉雄 ,   古川竜也 ,   四宮弘隆 ,   入谷啓介 ,   蓼原瞬 ,   丹生健一

ページ範囲:P.1055 - P.1058

はじめに

 顎二腹筋は,頸部郭清術をはじめとする多くの頭頸部外科手術においてきわめて重要なメルクマールとなる構造物である。顎二腹筋の浅層には顔面静脈が走行することが多いが,それ以外の内・外頸動脈,内頸静脈などの主要血管や,副神経・舌下神経・迷走神経などの脳神経といった組織は,通常,同筋の深層を走行することが知られている1)。例えばLevel Ⅱa〔American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery(AAO-HNS)の頸部リンパ節Level分類〕の郭清上縁操作において,顎二腹筋後腹より浅層の組織は,通常,重要臓器を含まないため,電気メスやエナジーデバイスで比較的スピーディに切離を進めることが可能である。

 今回,下咽頭癌の頸部リンパ節転移に対する頸部郭清術において,顎二腹筋後腹の浅層を外頸動脈が走行している1例を経験した。顎二腹筋後腹の浅層の操作においても,このような走行異常の可能性も念頭に置いて操作を行う必要がある。

鼻中隔矯正術症例における鼻中隔軟骨尾側端の術後形態変化についての検討

著者: 西田直哉 ,   髙木太郎 ,   青石邦秀 ,   甲斐成彦 ,   高瀬慎也 ,   高橋宏尚 ,   羽藤直人

ページ範囲:P.1059 - P.1064

はじめに

 鼻中隔彎曲症に対して行う鼻中隔矯正術は,耳鼻咽喉科専門研修において鼻・副鼻腔領域での到達目標にも記載されているように,耳鼻咽喉科にとって基本的な手術手技の1つである。一般的な鼻中隔矯正術は,鼻中隔軟骨尾側端より約10〜15mm後方の粘膜を切開するKillianアプローチ1)で行われるが,このアプローチでは粘膜切開よりも前方の鼻中隔軟骨尾側端の彎曲(前彎)は矯正できない。前彎を伴う鼻中隔彎曲症例に対しては,鼻中隔軟骨尾側端から2〜3mm後方を切開し,尾側端を前方から露出させるhemitransfixionアプローチ2)で前彎矯正が可能となる(図1)。しかしながら本邦では,hemitransfixionアプローチは広く普及しているとはいえず,前彎を伴う症例に対してKillianアプローチを行い,術後に前彎が残存する症例も散見されるのが実情と思われる。そこで今回われわれは,それぞれのアプローチ法で鼻中隔矯正術を行った症例において,手術前後での鼻中隔軟骨尾側端の形態変化を明らかにするために,CTを用いて検討を行ったので報告する。

口蓋扁桃摘出後に判明した軽症の血友病A症例

著者: 富岡史行 ,   武田純治

ページ範囲:P.1065 - P.1068

はじめに

 口蓋扁桃摘出術(以下,扁摘)は,耳鼻咽喉科領域の手術において最も頻度の高い手術の1つであるが,術後合併症として術後出血があり,頻度としては1〜14%と報告されている1〜3)。今回われわれは,扁摘後の創部の治癒遅延や,繰り返す出血により判明した軽症の血友病Aの症例を経験したので報告する。

ポリープ様声帯を疑った喉頭アミロイドーシスの1例

著者: 佐伯忠彦 ,   黒田一彬 ,   小川晃弘 ,   春名威範

ページ範囲:P.1069 - P.1073

はじめに

 アミロイドーシスは,アミロイドと呼ばれる線維構造をもつ異常不溶性蛋白質が全身のさまざまな臓器に沈着し,機能障害を起こす原因不明の代謝性疾患である1)。そのうち喉頭アミロイドーシスは限局性が主で,典型例では声門上部などに黄色調の粘膜下腫瘤を形成することが多く,ポリープ様声帯様病変を呈することは稀である。今回われわれは,その形状と色調から両側のポリープ様声帯を疑った喉頭アミロイドーシスの1例を経験したので,若干の文献的考察を加えて報告する。

アルコール性小脳失調症の断酒後長期経過観察例

著者: 中村允人 ,   井上彰子 ,   金海隆子 ,   山口裕聖 ,   松浦賢太郎 ,   長舩大士 ,   和田弘太

ページ範囲:P.1075 - P.1081

はじめに

 アルコール性小脳失調症は,長期間の飲酒により生じる小脳失調症である。過去にはアルコール依存症・中毒症症例における平衡機能の統計学的報告が存在し,電気眼振図検査(electronystagmography:ENG)においてeye tracking test(ETT),optokinetic nystagmus test(OKN)などでの小脳障害の異常出現率が半数以上であったこと,断酒後3年以内の症例では異常出現率が初回とほとんど変わらないか,やや減少していることが報告されている1,2)。しかし,断酒後3年以上の長期経過については明らかとなっていない。

 そこで今回われわれは,29歳時にアルコール性小脳失調症と診断され,それ以降断酒し,現在まで38年間経過観察を行っている症例について報告する。

書評

緩和ケアレジデントマニュアル 第2版

著者: 柏木秀行

ページ範囲:P.1048 - P.1048

 レジデントマニュアルシリーズと聞けば,「片手で持てて,ポケットに入るけど,ちょっと厚めのマニュアルね」と多くの人がイメージする。そのくらい,各領域に抜群の信頼性を備えた診療マニュアルとして位置付けられ,定番中の定番だろう。そんなレジデントマニュアルに,緩和ケアが仲間入りしたのが2016年であった。初版も緩和ケアにかかわる幅広い論点を網羅していたが,さらに充実したというのが第2版を手にとっての感想である。

 緩和ケアもここ数年で大きく変化した。心不全をはじめとした非がん疾患をも対象とし,今後の症状緩和のアプローチが変わっていくような薬剤も出てきた。こういったアップデートをふんだんに盛り込んだのが第2版である。緩和ケアに関するマニュアルも増えてきたが,網羅性という点において間違いなく最強であろう。そう考えると分厚さも,「これだけのことを網羅しておいて,よくこの厚さに抑えたものだ」と感じられる。

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目次

ページ範囲:P.993 - P.993

欧文目次

ページ範囲:P.995 - P.995

バックナンバーのご案内

ページ範囲:P.1083 - P.1083

あとがき

著者: 鴻信義

ページ範囲:P.1088 - P.1088

 深秋の候,皆様いかがお過ごしでしょうか。

 今年も残りあと2か月ですね。時間がたつのは本当に早いです。昨年に引き続いて新型コロナウィルス感染症に翻弄されましたが,丹生先生が会長を務められた5月の日耳鼻総会をはじめ,学会はウェブから現地開催に戻ってきました。10月の鼻科学会には韓国や台湾を中心に海外から20名もの先生方が開催地である金沢にお集まりくださいました。国際学会は現地開催のみというスタイルもあり,小生もいよいよ来年からは海外に出たいと切に思います。まずは2年近く眠ったままのパスポートの有効期限を確認しないと。マスクは海外ではもう不要そうですね。欧州鼻科学会では従来,学会ディナーがそのままダンスに移行して大盛り上がりなのですが,これもきっと完全復活なのでしょう。ロシアのウクライナ侵略や燃料費高騰,円安などのために大分値上がりしている航空券,早く本来の値段に戻ることを祈ります。一つ心配なのがわが家の愛犬,トイプードル。もう大分前から小生の足元で寝るようになったのですが,管理当直などで帰宅しない夜は小生の寝間着と枕に囲まれて寝るようです。翌日帰宅すると少し拗ねてます(笑)。かまって欲しいときの訴えるような目といい,一体どんな遺伝子を持つと,あの放っておけない可愛いオーラが出せるのでしょうか。海外出張が続くようになっても怒らないでね(笑)。

基本情報

耳鼻咽喉科・頭頸部外科

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN 1882-1316

印刷版ISSN 0914-3491

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