耳鼻咽喉科・頭頸部外科94巻12号

2022年11月発行

特集 この1冊でわかる遺伝学的検査—基礎知識と臨床応用

《総論》

いまどうして遺伝の知識が重要なのか

著者： 和佐野浩一郎¹

所属機関： ¹東海大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科

ページ範囲：P.998 - P.1001

文献概要

POINT

●ゲノム解析コストの低下，および解析速度の向上が加速度的に進んだ結果，さまざまな疾患領域で遺伝子解析をもとにした診療の革新が起こっており，今後もそれが続いていく。

●耳鼻咽喉科・頭頸部外科領域においては，先天性難聴に対する遺伝子検査をはじめとして検査対象が拡大し続けており，がん遺伝子パネル検査の保険収載によりがんゲノム医療も身近となった。

●臨床医にとってさまざまなシーンで遺伝の知識が重要となっており，検査結果を説明するにあたっては遺伝カウンセリングの知識・技能も必須である。

参考文献

1）NIH；National Human Genome Research Institute：DNA Sequencing Costs：Data　https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/DNA-Sequencing-Costs-Data（accessed 2022/6/30）

2）宇佐美真一：難聴遺伝子研究の実用化．Otol Jpn 31：402-409，2021

3）日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会：小児人工内耳適応基準（2014）　http://www.jibika.or.jp/members/iinkaikara/pdf/artificial_inner_ear-child.pdf（accessed 2022/6/30）

Liquid CDxがんゲノムプロファイル」　https://chugai-pharm.jp/pr/npr/f1/index（accessed 2022/6/30）

NCCオンコパネルシステム」保険適用　https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2019/0529/index.html（accessed 2022/6/30）

6）サーモフィッシャーサイエンティフィック ライフテクノロジーズジャパン社：「オンコマインDx Target TestマルチCDxシステム」，セルペルカチニブのRET融合遺伝子陽性の甲状腺がんおよびRET遺伝子変異陽性の甲状腺髄様がんに対するコンパニオン診断としての，保険適用取得のお知らせ　https://www.thermofisher.com/jp/ja/home/about-us/news-gallery/release/2022/news051122.html（accessed 2022/6/30）

7）Kim D, et al：Current status of clinical diagnosis and genetic analysis of hereditary hemorrhagic telangiectasia in South Korea：multicenter case series and a systematic review. Neurointervention 14：91-98, 2019

8）西野 宏：耳鼻咽喉科領域の指定難病—オスラー病．耳喉頭頸88：192-196，2016