耳鼻咽喉科・頭頸部外科94巻12号

2022年11月発行

特集 この1冊でわかる遺伝学的検査—基礎知識と臨床応用

《押さえておきたい基礎知識》

遺伝学的検査の基本と最新情報

著者： 松永達雄¹

所属機関： ¹国立病院機構東京医療センター耳鼻咽喉科／感覚器センター／臨床遺伝センター

ページ範囲：P.1010 - P.1013

文献概要

POINT

●生殖細胞系列の遺伝情報の検査である遺伝学的検査では，診断とそれに関連する情報の活用が主たる目的である。

●現在の次世代シーケンスには検出困難な塩基配列があるため，状況に応じて適切な解析方法を検討する必要がある。

●論文などで報告される遺伝子バリアントには誤りが多いため，そのような情報を用いる遺伝学的検査では保険検査，研究検査にかかわらず患者への報告時に解釈の妥当性を検討する必要がある。

参考文献

1）医学通信社（編）：診療点数早見表［医科］2022年4月現在の診療報酬点数表．医学通信社，東京，2020，pp448-453

2）Richards S, et al；ACMG Laboratory Quality Assurance Committee：Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants：a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17：405-424, 2015

3）Oza AM, et al；ClinGen Hearing Loss Clinical Domain Working Group：Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss. Hum Mutat 39：1593-1613, 2018

4）DiStefano MT, et al；ClinGen Hearing Loss Clinical Domain Working Group：ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs. Genet Med 21：2239-2247, 2019

5）Patel MJ, et al；ClinGen Hearing Loss Clinical Domain Working Group：Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss. Genet Med 23：2208-2212, 2021