耳鼻咽喉科・頭頸部外科94巻12号

2022年11月発行

特集 この1冊でわかる遺伝学的検査—基礎知識と臨床応用

《押さえておきたい基礎知識》

遺伝カウンセリングの実際

著者： 土橋奈々¹

所属機関： ¹九州大学病院耳鼻咽喉・頭頸部外科

ページ範囲：P.1014 - P.1017

文献概要

POINT

●遺伝学的検査を行う際には遺伝子診断，遺伝カウンセリングについての幅広い知識を備えていることが求められる。

●遺伝カウンセリングでは，情報提供だけでなくコミュニケーションと心理的・精神的援助が重要視される。

●結果説明の際には，患者・家族の心理に寄り添い，インフォームドチョイスを支援する。

参考文献

1）斎藤加代子：遺伝カウンセリング．福嶋義光（監）：遺伝医学やさしい系統講義18講．メディカル・サイエンス・インターナショナル，東京，2013，pp269-286

2）日本医学会：医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン 2022年3月改定　https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf

3）宇佐美真一（編）：きこえと遺伝子 改訂第2版—難聴の遺伝子診断とその社会的貢献．金原出版，東京，2015，pp69-74（難聴の遺伝カウンセリング）

4）日本聴覚医学会（編）：遺伝性難聴の診療の手引き 2016年版．金原出版，東京，2016，pp64-70