耳鼻咽喉科・頭頸部外科94巻12号

2022年11月発行

特集 この1冊でわかる遺伝学的検査—基礎知識と臨床応用

《臨床への応用》

遺伝性難聴

著者： 野口佳裕¹²³ 上斗米愛実¹

所属機関： ¹国際医療福祉大学成田病院耳鼻咽喉科・頭頸部外科 ²国際医療福祉大学医学部耳鼻咽喉科学 ³信州大学医学部人工聴覚器学講座

ページ範囲：P.1024 - P.1027

文献概要

POINT

●遺伝性難聴は，耳鼻咽喉科領域において最も頻度の高い遺伝性疾患である。

●先天性難聴では，難聴の診断がつけば遺伝学的検査を考慮する。

●孤発の後天性難聴においても，遺伝性難聴の可能性があることに留意する。

参考文献

1）Morton CC, et al：Newborn hearing screening—a silent revolution. N Engl J Med 354：2151-2164, 2006

2）Resendes BL, et al：At the speed of sound：gene discovery in the auditory system. Am J Hum Genet 69：923-935, 2001

3）Noguchi Y, et al：Audiovestibular findings in a branchio-oto syndrome patient with a SIX1 mutation. Acta Otolaryngol 131：413-418, 2011

4）野口佳裕：遺伝性難聴入門．Audiol Jpn 65：169-176，2022

5）Mori K, et al：Social health insurance-based simultaneous screening for 154 mutations in 19 deafness genes efficiently identified causative mutations in Japanese hearing loss patients. PLoS One 11：e0162230, 2016

6）野口佳裕・他：次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断のピットフォール．Audiol Jpn 61：129-135，2018

7）野口佳裕：遺伝性疾患としての内耳奇形の診断．日耳鼻123：210-216，2019

8）Jun AI, et al：Temporal bone histopathology in connexin 26-related hearing loss. Laryngoscope 110：269-275, 2000

9）Usami SI, et al：The genetic etiology of hearing loss in Japan revealed by the social health insurance-based genetic testing of 10K patients. Hum Genet 141：665-681, 2022