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文献詳細

雑誌文献

耳鼻咽喉科・頭頸部外科94巻12号

2022年11月発行

文献概要

特集 この1冊でわかる遺伝学的検査—基礎知識と臨床応用 《臨床への応用》

頭頸部パラガングリオーマ

著者: 與那嶺正人12 竹越一博1

所属機関: 1筑波大学医学医療系臨床検査医学/スポーツ医学研究室 2筑波大学 人間総合科学学術院 人間総合科学研究群 医学学位プログラム

ページ範囲:P.1038 - P.1043

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POINT

●頭頸部パラガングリオーマ(HNPGL)を包含する褐色細胞腫・パラガングリオーマ(PPGL)は,生殖細胞系列バリアントの保有頻度が30%を超える内分泌腫瘍である。

●HNPGLのドライバー遺伝子としてSDHDSDHBが重要であり,発症部位や転移リスクなどの表現型の違いを理解しておく。

●HNPGLを発症したすべての患者に遺伝学的検査を考慮するが,臨床的意義と限界を理解し,患者と共有するための遺伝カウンセリングが欠かせない。

SDHDSDHBの未発症保因者のサーベイランス体制の整備が求められる。

参考文献

1)Lenders JW, et al:Pheochromocytoma and paraganglioma:an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 99:1915-1942, 2014
2)成瀬光栄・他:褐色細胞腫・パラガングリオーマ診療ガイドライン2018.日内分泌会誌94(Suppl):i-87,2018
3)Williams MD:Paragangliomas of the head and neck:an overview from diagnosis to genetics. Head Neck Pathol 11:278-287, 2017
4)Cleere EF, et al:Contemporary management of paragangliomas of the head and neck. Laryngoscope Investig Otolaryngol 7:93-107, 2022
5)Smith JD, et al:Re-evaluating the prevalence and factors characteristic of catecholamine secreting head and neck paragangliomas. Endocrinol Diabetes Metab 4:e00256, 2021
6)Richter S, et al:Head/neck paragangliomas:focus on tumor location, mutational status and plasma methoxytyramine. Endocr Relat Cancer 29:213-224, 2022
7)Benn DE, et al:15 YEARS OF PARAGANGLIOMA:Clinical manifestations of paraganglioma syndromes types 1-5. Endocr Relat Cancer 22:T91-T103, 2015
8)Nölting S, et al:Personalized management of pheochromocytoma and paraganglioma. Endocr Rev 43:199-239, 2022
9)Burnichon N, et al:Risk assessment of maternally inherited SDHD paraganglioma and phaeochromocytoma. J Med Genet 54:125-133, 2017
10)Andrews KA, et al:Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD. J Med Genet 55:384-394, 2018
11)van Hulsteijn LT, et al:Risk of malignant paraganglioma in SDHB-mutation and SDHD-mutation carriers:a systematic review and meta-analysis. J Med Genet 49:768-776, 2012
12)Job S, et al:Telomerase activation and ATRX mutations are independent risk factors for metastatic pheochromocytoma and paraganglioma. Clin Cancer Res 25:760-770, 2019
13)Yonamine M, et al:Prevalence of germline variants in a large cohort of Japanese patients with pheochromocytoma and/or paraganglioma. Cancers(Basel)13:4014, 2021
14)Buffet A, et al:Positive impact of genetic test on the management and outcome of patients with paraganglioma and/or pheochromocytoma. J Clin Endocrinol Metab 104:1109-1118, 2019
15)Davidoff DF, et al:Surveillance improves outcomes for carriers of SDHB pathogenic variants:a multicenter study. J Clin Endocrinol Metab 107:e1907-e1916, 2022
16)Amar L, et al:International consensus on initial screening and follow-up of asymptomatic SDHx mutation carriers. Nat Rev Endocrinol 17:435-444, 2021
17)Plouin PF, et al:European Society of Endocrinology Clinical Practice Guideline for long-term follow-up of patients operated on for a phaeochromocytoma or a paraganglioma. Eur J Endocrinol 174:G1-G10, 2016

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1316

印刷版ISSN:0914-3491

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