耳鼻咽喉科・頭頸部外科94巻5号

2022年04月発行

増刊号 結果の読み方がよくわかる！　耳鼻咽喉科検査ガイド Ⅵ．頭頸部腫瘍の検査

遺伝学的検査

著者： 小澤宏之¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科学教室

ページ範囲：P.241 - P.244

POINT

◆保険診療で行える遺伝学的検査は約140疾患が対象となっており，このなかで耳鼻咽喉科の腫瘍性疾患として遭遇しやすいものは，多発性内分泌腫瘍症（MEN）1型と甲状腺髄様癌（MEN2）である．

◆MEN1ではMEN1遺伝子のnon-coding exonを除くすべてのエクソン-イントロン境界領域の塩基配列を解析し，甲状腺髄様癌ではRET遺伝子の6つのエクソンを解析する．

◆遺伝学的検査を行う際には，遺伝カウンセリングや臨床遺伝専門医などとの連携など診療体制を整備する必要がある．

参考文献

1）多発性内分泌腫瘍症診療ガイドブック編集委員会（編）：多発性内分泌腫瘍症診療ガイドブック．金原出版，東京，2013

2）福嶋義光・他：日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」．日遺伝カウンセリング会誌32：67-78，2011

3）den Dunnen JT, et al：HGVS recommendations for the description of sequence variants：2016 update. Hum Mutat 37：564-569, 2016

4）Carvalho RA, et al：Germline mutation landscape of multiple endocrine neoplasia type 1 using full gene next-generation sequencing. Eur J Endocrinol 179：391-407, 2018

5）Thakker RV, et al：Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1（MEN1）. J Clin Endocrinol Metab 97：2990-3011, 2012

6）Thakker RV：Multiple endocrine neoplasia type 1（MEN1）and type 4（MEN4）. Mol Cell Endocrinol 386：2-15, 2014

7）Wells SA Jr, et al：Multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma：an update. J Clin Endocrinol Metab 98：3149-3164, 2013

8）Wells SA Jr, et al：Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid 25：567-610, 2015