耳鼻咽喉科・頭頸部外科96巻10号

2024年09月発行

特集 伝えたい レジェンドによる耳科診療の極意

遺伝性難聴—遺伝性難聴はごくありふれた疾患である

著者： 宇佐美真一¹²

所属機関： ¹信州大学 ²信州大学医学部人工聴覚器学講座

ページ範囲：P.834 - P.837

文献概要

POINT

●「遺伝性難聴」というのは耳鼻咽喉科医が日々の外来診療で出会っている，ごくありふれた疾患である。

●左右対称型の難聴の場合には「遺伝性難聴」の関与を疑うことが重要である。

●原因遺伝子を明らかにすることは，難聴の型，進行の程度，治療法の効果などを予測するのに有用である。

●年齢に比して難聴の程度が重い症例には遺伝子検査を行う。

参考文献

1）Usami SI, Nishio SY：The genetic etiology of hearing loss in Japan revealed by the social health insurance-based genetic testing of 10K patients. Hum Genet 141：665-681, 2022

2）宇佐美真一（編）：きこえと遺伝子 改訂第2版．金原出版，東京，2015

3）Nishio SY, et al：Etiology of hearing loss affects auditory skill development and vocabulary development in pediatric cochlear implantation cases. Acta Otolaryngol 142：308-315, 2022

cause a broad spectrum of hearing loss：from non-syndromic to syndromic hearing loss as well as from congenital to age-related hearing loss. Hum Genet 141：903-914, 2022