耳鼻咽喉科・頭頸部外科96巻7号

2024年06月発行

原著

鼻粘膜皮膚置換術が奏効したオスラー病の1症例

著者： 吉松栞奈¹ 北村拓朗¹ 兵藤伊久夫² 鈴木秀明³

所属機関： ¹産業医科大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科 ²産業医科大学医学部形成外科 ³戸畑総合病院耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.569 - P.574

文献概要

はじめに

　オスラー病（Osler disease）は遺伝性出血性末梢血管拡張症（hereditary hemorrhagic telangiectasia：HHT）とも呼ばれ，ENG（Endoglin），ACVRL1（ALK1），SMAD4などの遺伝子異常による常染色体顕性遺伝性疾患である^1,2）。多臓器にわたる多彩な症状を呈するため，患者はさまざまな診療科を受診し，診断確定まで時間を要することも多い。Curaçaoによるオスラー病の診断基準^3）では，①自発性・反復性鼻出血，②多発性粘膜皮膚血管拡張症（鼻腔，口腔，手足指，顔面など），③内臓病変（肺動静脈瘻，脳血管奇形，肝血管奇形，消化管血管拡張など），④遺伝性を特徴とし，これらのうち3つ以上が該当すれば確実例，2つ該当すれば疑い例となる。反復性鼻出血は本疾患患者の約90％に認められ^4,5），鼻出血によってQOLが著しく低下している患者も少なくない。今回，頻回かつ大量の難治性鼻出血に対し輸血を繰り返していたため，複数回の鼻粘膜皮膚置換術を行い，輸血量・頻度を低減することができたオスラー病症例を経験したので，若干の文献的考察を加え報告する。

参考文献

1）公受伸之：遺伝性出血性末梢血管拡張症．松江市立医誌22：1-9，2018

2）寺田哲也：反復する鼻出血の時に家族歴がなくてもオスラー病を疑う所見はどんなものですか？　JOHNS 36：1208-1290，2020

3）市村恵一：オスラー病を疑うコツと鼻出血への対応の要諦．日鼻誌57：107-109，2018

4）赤澤仁司・他：オスラー病（疑診例を含む）に伴う鼻出血に対するコブレーションシステムの使用経験．日鼻誌56：140-146，2017

5）Shovlin CL：Hereditary haemorrhagic telangiectasia：pathophysiology, diagnosis and treatment. Blood Rev 24：203-219, 2010

）の応用．日鼻誌55：153-158，2016

7）Ichimura K, et al：A new method of nasal dermoplasty（MW grafting method）in patients with large septal perforation. Laryngoscope 121：1715-1717, 2011

8）公受伸之・他：島根県におけるオスラー病診療に関する現状と課題．島根医35：13-18，2015

9）市村恵一：鼻粘膜血管の構造と役割，その異常．耳鼻免疫アレルギー33：225-230，2015

10）市村恵一：オスラー病の診断と鼻出血への対応．日耳鼻117：704-705，2014

11）後藤享也・他：オスラー病に脳硬膜動静脈瘻を合併した難治性鼻出血の1例．耳喉頭頸77：631-635，2005

12）Joshi H, et al：Coblation for epistaxis management in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia：a multicentre case series. J Laryngol Otol 125：1176-1180, 2011

13）猪狩雄一・他：超音波凝固装置を用いたオスラー病の治療．聖マリアンナ医大誌36：343-348，2008

14）市村恵一・他：鼻粘膜皮膚置換術施行術式の改良—変遷と展望．日鼻誌55：51-56，2016

15）市村恵一：オスラー病の鼻出血に対する鼻粘膜皮膚置換術後にみられる再出血部位の検討．日耳鼻122：764-769，2019

16）Ichimura K, et al：Nasal dermoplasty for Japanese hereditary hemorrhagic telangiectasia. Auris Nasus Larynx 33：423-428, 2006

17）de Gussem EM, et al：Hereditary hemorrhagic telangiectasia（HHT）and survival：the importance of systematic screening and treatment in HHT centers of excellence. J Clin Med 9：3581, 2020

18）巽浩一郎：Osler病（遺伝性出血性末梢血管拡張症），cutis marmorata telangiectatica congenita. Derma.（317）：59-64，2022

19）Donaldson JW, et al：Complications and mortality in hereditary hemorrhagic telangiectasia：a population-based study. Neurology 84：1886-1893, 2015