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特集 先天性疾患
毛細血管拡張性失調症の理学療法
著者: 辻清張1 坂後恒久1
所属機関: 1福井県小児療育センター
ページ範囲:P.330 - P.335
文献購入ページに移動毛細血管拡張性失調症(Ataxia telangiectasia,Louis-Bar syndrome)は主として神経系と免疫系の異常を主徴とする常染色体劣性遺伝を示す疾患である.
臨床症状としては眼球結膜や皮膚の毛細血管拡張,細胞性および体液性の免疫能の低下による易感染性,神経症状などである.
神経症状としては,進行性の小脳失調症,構音障害,深部腱反射減弱,不随意運動(choreoathetosis)などがみられる1).
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