理学療法ジャーナル37巻6号

2003年06月発行

症例報告

8P-症候群の理学療法経過

著者： 上杉雅之¹

所属機関： ¹高槻市立療育園

ページ範囲：P.523 - P.526

　8P-症候群はLubsらにより最初に報告され^1），その後Rodewaldら^2），Reissら^3）により詳細に分析され疾患単位となった^4）．

　8番染色体短腕の部分欠失による常染色体異常疾患であり，臨床像としては，特異な頭蓋・顔貌，短頸，幅広い胸郭乳頭離開，哺乳障害，成長障害，精神遅滞，言語障害を伴い，合併症として本疾患の7割に心疾患を有すると報告されている^5）．